测试ID:高尔特
Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase,血液

看到半乳糖血症检测算法在特殊说明中。

此测试仅用于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)酶测试。评估半乳糖血症的可能诊断、常规载体筛查和新生儿异常筛查结果的首选检测是GCT /半乳糖血症反射、血液。

本试验不检测半乳糖激酶(GALK)缺陷或尿苷二磷酸半乳糖4′异戊二烯酶(GALE)缺陷。

-评估GALK缺乏，嘱GALK /半乳糖激酶，血。

-评估GALE缺陷，购买GALE / udp -半乳糖4' Epimerase, Blood。

这个试验是不适合监测饮食依从性。如需饮食监测，按GAL1P /半乳糖-1-磷酸、红细胞顺序。

需要填写患者的年龄。

可对1个标本进行多次全血半乳糖血症检查。提交试样时，测试优先顺序。看到Galactosemia-Related测试列表在“特别说明”中列出可一起排序的测试列表。

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:绿色顶部（肝素钠）或黄色顶部（ACD）

样品数量:5毫升

• 基因检测的知情同意
• 半乳糖血症检测算法
• 生化遗传学患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• Galactosemia-Related测试列表

1.纽约客户——需要知情同意。要求表格或电子订单上的文件，其副本存档。以下文件可在“特别说明”中找到:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.生化遗传学患者信息推荐使用(T602)，请参见特别说明。

3.如果不是电子订购，完成，打印，并发送代谢测试要求的先天错误(T798)。