测试ID:GALT
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶，血液

将含有水、尿苷二磷酸（UDP）-葡萄糖、（13）C2标记的半乳糖-1-磷酸和UDP-N-乙酰葡萄糖胺（内标物）的水混合物添加到溶血剂小份中。然后短暂旋转混合物，并在37℃下培养15分钟。

孵育后，对反应进行淬火、萃取和离心。然后将顶层转移到96孔（Nunc，聚丙烯）板上。然后注入液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS），使用LC-MS/MS测定的（13）C2标记UDP半乳糖的提取峰面积与其内标UDP-N-乙酰氨基葡萄糖的比值来计算样品中产品分析物的浓度。然后使用计算得出的血红蛋白浓度对产品浓度进行标准化，以确定患者的酶水平，单位为nmol/h/mg血红蛋白（未公布的梅奥法）。

星期一、星期三、星期五