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半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症的诊断,半乳糖血症的最常见的原因
的异常状态新生儿筛查结果确认
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏是半乳糖血症最常见的原因,需要终生限制饮食中的半乳糖。
经典的半乳糖血症可通过高尔特酶的分析诊断。
该测试提供了一种用于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)缺乏的诊断酶测试。
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半乳糖血症是一种常染色体隐性疾病,从4种酶催化半乳糖的转化的任何1缺乏结果为葡萄糖:半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT),半乳糖激酶(GALK),尿苷二磷酸半乳糖4-差向异构酶(GALE),和半乳糖变旋酶(GALM)。高尔特缺乏是半乳糖血症的最常见的原因,并经常被称为经典的半乳糖血症。高尔特酶的完全或接近完全的缺乏是生活如果不及时治疗威胁。在新生儿期并发症包括生长迟缓,肝功能衰竭,败血症,甚至死亡。
半乳糖血症是由半乳糖限制饮食,其允许从急性症状和通常预后良好快速恢复处理。尽管从小就适当的治疗,半乳糖血症个人留在了发育迟缓,语言障碍,运动功能异常风险增加。女性患者与半乳糖血症是在为卵巢早衰的风险增加。基于通过新生儿筛查方案的报告,在美国经典的半乳糖血症的频率为30,000大约1%,虽然文献报道范围从1万到1在60000活产婴儿。
半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P)在半乳糖血症患者的红细胞中积累。Gal-1-P (GAL1P /半乳糖-1-磷酸[Gal-1-P],红细胞)的定量测量对于监测饮食治疗的依从性是有用的。Gal-1-P被认为是这些患者发生肝病的致病因素,因此,患者应保持低水平,并定期监测。
Duarte变异半乳糖血症(Duarte变异、N314D和经典变异的复合杂合度)通常与较高水平的酶活性(5%-20%)比经典半乳糖血症(<5%)相关;然而,这可能是难以区分的新生儿筛查试验。此前,尚不清楚患有duarte变异型半乳糖血症的儿童是否因接触牛奶而增加了不良发育结果的风险,并经常在婴儿期采用低半乳糖饮食治疗。最近,结果数据表明,由于牛奶暴露导致的发育并发症缺乏证据,因此治疗建议仍有争议。洛杉矶变种,由N314D和第二种变种L218L组成,与duarte变种等位基因相比,具有更高水平的GALT酶活性。
在美国50个州执行用于半乳糖血症新生儿筛查,虽然该方法,通过该潜在受影响的个体中检测从状态到状态而变化,并且可以包括总半乳糖的测量(半乳糖和Gal-1-P)和/或确定活性的GALT酶。半乳糖血症的诊断由GALT酶活性的后续定量测量确定。如果酶水平指示的载体或受影响的状态,对于普通的分子测试的高尔特可能会发生变异(GALMP /半乳糖血症,高尔特基因变异面板,而异)。如果一个或两个致病变种不受有针对性的变异分析和生化检验检测证实半乳糖血症的诊断,测序高尔特基因(GALZ /半乳糖血症,高尔特Gene, Full Gene Analysis, vary)可用于识别私人变异。
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>或=24.5 nmol/h/mg血红蛋白
解释性报告将提供。
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1.贝瑞GT:经典半乳糖血症和临床变异半乳糖血症。在:Pagon RA,亚当MP,Ardinger HH,等。eds。GeneReviews [互联网]。华盛顿大学(西雅图);2000年在www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/更新3月9日,2017年访问时间5月3日,2021年可用
2.Walter JH, fridovic - keil JL:半乳糖血症。在:Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA。eds。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019年5月3日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=%20225081023
3.卡洛克G,费ST,证券ME,等人:发育结果在路易斯半乳糖血症。儿科。2019扬; 143(1):e20182516。DOI:10.1542 / peds.2018-2516。
4.安德森S:GALT不足半乳糖血症。MCN牛J Matern儿童NURS。2018一月/二月; 43(1):44-51。DOI:10.1097 / NMC.0000000000000388