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荧光对儿科骨髓和外周血标本的评价原位杂交(鱼类)探针分析及急性髓性白血病(AML)在儿童肿瘤群(COG)临床试验中患者中急性髓性白血病(AML)相关的染色体拷贝数变化和研究协议
细胞遗传学检测对于儿科瘤形成的诊断和预后分类是重要的,并且是儿童入学患儿童肿瘤学群(COG)的临床试验的关键因素。超过25年,梅奥诊所基因组学实验室已成为美国核心综合分析和荧光原位杂交(FISH)分析的美国核心核心核糖,外周血,外周血和组织标本。所有细胞遗传学测试的所有注册所需的元素都将在COG指导方针内通过MAYO临床基因组学实验室电子提交。
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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_PBCT. | 探针,+2 | 不,(仅限账单) | 不 |
_PADD. | 探针,+1 | 不,(仅限账单) | 不 |
_PB02. | 探针,+2 | 不,(仅限账单) | 不 |
_PB03. | 探针,+3 | 不,(仅限账单) | 不 |
_IL25 | 互相,<25 | 不,(仅限账单) | 不 |
_I099. | 互相,25-99 | 不,(仅限账单) | 不 |
_I300. | 互相,> = 100 | 不,(仅限账单) | 不 |
该测试仅在儿科患者的标本上进行,他们是儿童肿瘤学群(COG)临床试验和研究方案入学的候选人。
对于诊断样本,将执行初始面板中的所有探针。初始面板包括使用列出的探针测试以下异常:
T(8; 21),[M2],runx1t1./Runx1.
T(15; 17),[M3],PML / RARA.
11Q23重新排列,[M0-M7],MLL.(KMT2A)
inv(16),[M4,EOS],myh11/CBFB.
根据初始面板的结果,可以执行反射测试以识别以下异常:
T(6; 9),[M2,M4],de/NUP214
inv(3)或t(3; 3),[m1,2,4,6,7],RPN1./麦考
T(8; 16),[M4,M5],Myst3./CREBBP.
T(1; 22),[m7],RBM15/MKL1.*
-5 / 5Q-,D5S630/EGR1.
-7 / 7q-,D7S486./ d7z1
17p-,TP53/ d17z1.
T(9; 22),BCR./abl1
*这RBM15 / MKL1.探针集只用于测试患者怀疑或确认的M7诊断或确认通过染色体分析鉴定的T(1; 22)。
-当一个MLL.(KMT2A)被识别重新排列,将执行反射测试以识别易位伙伴。探针包括识别T(4; 11)(Q21; Q23)AFF1./MLL.,t(6; 11)(Q27; Q23)mllt4 / mll.,t(9; 11)(p22; q23)mllt3 / mll.,t(10; 11)(p13; Q23)mllt10 / mll.,t(11; 16)(Q23; p13.3)MLL / CREBBP,T(11; 19)(Q23; p13.1)mll / ell.,或t(11; 19)(Q23; p13.3)MLL./mllt1.。
- 当3份副本麦考观察到没有融合RPN1,反射测试使用mecom / runx1.将执行探针组以识别电位T(3; 21)(Q26.2; Q22)重排。
- 当3份副本RPN1.观察到没有融合麦考,反射测试使用PRDM16/RPN1.将执行探针组以识别潜在的T(1; 3)(P36; Q21)。
建议为急性髓性白血病(AML)患者推荐以下测试算法:
-AT诊断,AML鱼面板和/或常规染色体研究COGBM /染色体分析,血液学疾病,儿童肿瘤学群注册测试,应进行骨髓。如果有有限的标本,只有COGMF /急性髓性白血病(AML),鱼类,儿童的肿瘤学群体注册测试也会发生变化。 - 如果订购此测试,实验室被告知患者不在COG上协议,该测试将被取消并自动由实验室自动重新排序,作为AMLF /急性髓性白血病(AML),鱼类,不同。
看急性早幼粒细胞白血病:诊断和随访的指导在特殊说明中 |
荧光原位杂交(鱼)