测试ID: COGMF
急性髓性白血病（AML），儿童肿瘤群注册测试，鱼类，不同

荧光对儿科骨髓和外周血标本的评价原位杂交（鱼类）探针分析及急性髓性白血病（AML）在儿童肿瘤群（COG）临床试验中患者中急性髓性白血病（AML）相关的染色体拷贝数变化和研究协议

该测试仅在儿科患者的标本上进行，他们是儿童肿瘤学群（COG）临床试验和研究方案入学的候选人。

对于诊断样本，将执行初始面板中的所有探针。初始面板包括使用列出的探针测试以下异常：

T（8; 21），[M2]，runx1t1./Runx1.

t(15、17),(M3),PML / RARA.

11 q23处重排,[M0-M7],MLL.（KMT2A）

inv（16），[M4，EOS]，MYH11/CBFB

根据初始面板的结果，可以进行反射测试，以识别以下异常:

T（6; 9），[M2，M4]，de/NUP214

inv(3) or t(3;3)， [M1,2,4,6,7]，RPN1./麦考

T（8; 16），[M4，M5]，Myst3./CREBBP.

t (1; 22),[m7]，RBM15/MKL1*

-5 / 5Q-，D5S630/EGR1.

-7 / 7Q-，D7S486/ D7Z1

17p-，TP53/ D17Z1

T（9; 22），BCR./ABL1

*这RBM15 / MKL1.探针集将只用于检测疑似或确诊为M7的患者，或用于确认通过染色体分析确定的t(1;22)。

当一个MLL.（KMT2A）被识别重新排列，将执行反射测试以识别易位伙伴。探针包括识别T（4; 11）（Q21; Q23）AFF1/MLL.t(6; 11)(问;q23处)MLLT4 / MLLt(9; 11)(第22位;q23处)MLLT3 / MLLt(10、11)(p13; q23处)MLLT10 / MLL，t（11; 16）（Q23; p13.3）MLL / CREBBP，T（11; 19）（Q23; p13.1）MLL / l形的，或t（11; 19）（Q23; p13.3）MLL./MLLT1。

- 当3份副本麦考未观察到与RPN1,反射测试mecom / runx1.将执行探针组以识别电位T（3; 21）（Q26.2; Q22）重排。

- 当3份副本RPN1.未观察到与麦考，反射测试使用PRDM16/RPN1.将执行探针组以识别潜在的T（1; 3）（P36; Q21）。

建议为急性髓性白血病（AML）患者推荐以下测试算法：

-AT诊断，AML鱼面板和/或常规染色体研究COGBM /染色体分析，血液学疾病，儿童肿瘤学群注册测试，应进行骨髓。如果有有限的标本，只有COGMF /急性髓性白血病（AML），鱼类，儿童的肿瘤学群体注册测试也会发生变化。 - 如果订购此测试，实验室被告知患者不在COG上协议，该测试将被取消并自动由实验室自动重新排序，作为AMLF /急性髓性白血病（AML），鱼类，不同。

看急性早幼粒细胞白血病:诊断和随访指南在特殊说明中

急性髓性白血病（AML）是最常见的成人白血病之一，每年诊断近10,000例新病例。AML还包含15％的小儿急性白血病，并占大多数婴儿（<1岁）白血病。

在AML中已鉴定出几种复发染色体异常。与AML相关的最常见的染色体异常包括T（8; 21），T（15; 17），inv（16）和异常MLL.（KMT2A）基因在11Q23。最常见的基因并置MLL.通过易位事件，包括MLTT4-t (6; 11),MLLT3 -T（9; 11），mllt10-t(10、11)ell-t (11; 19 p13.1)。

骨髓增生异常(MDS)也可演变为AML。因此，在AML中也可以发现与MDS相关的常见染色体异常，包括:inv(3)、-5/5q-、-7/7q-和17p。总的来说，在AML患者中发现的复发性染色体异常在大约60%的AML诊断病例中被观察到。

常规染色体分析是鉴定AML中常见的复发染色体异常的金标准。然而，核型可以错过一些微妙的重排，包括inv（16）和MLL.重组。

非增殖(间期)细胞的荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization, FISH)技术可用于检测AML患者中常见的染色体异常。这些异常与诊断和预后相关，FISH检测也可用于追踪治疗反应。

中期鱼类确认经典易位性是神秘的，并且通过染色体分析（即，T [12; 21]相关的视觉可检测ETV6 / RUNX1融合)是根据儿童肿瘤组(COG)的要求进行的，是梅奥诊所基因组实验室提交给COG中央审查的电子病例的一部分。

其他细胞遗传学技术，如染色体微阵列(CMAH /染色体微阵列，血液病，变异)可能有助于解决与倍性(超二倍体克隆vs双次二倍体克隆)有关的问题，或解决某些克隆结构重排，如21号染色体内扩增(iAMP21)的存在或缺失。

将提供解释性报告。

当异常细胞的百分比超过任何给定探针的正常参考范围时，肿瘤克隆就会被检测出来。

检测异常克隆可能表明诊断各种亚型的急性髓性白血病。

不正常克隆体的缺失不能排除肿瘤紊乱的存在。

这种测试没有被美国食品和药物管理局批准，它最好作为现有临床和病理信息的辅助。

骨髓是荧光原位杂交试验的首选标本类型。如果没有骨髓，如果血液标本中有恶性细胞(经血液病理学家证实)，可以使用血液标本。

每个探针在未刺激的外周血和骨髓标本上独立测试并验证。基于25个正常样本的结果计算正常截止值。对于每个探测器，评估一系列染色体异常样本以确认每个探头组检测到它被设计为检测的异常。

1.Grimwade D, Hills RK, Moorman AV，等:急性髓系白血病细胞遗传学分类的改进:在英国研究委员会试验中接受治疗的5879名年轻成人患者中确定预后意义或罕见复发的染色体异常。血。2010年7月,116 (3):354 - 365

2.Swerdlow SH, Campo E, Harris NL等编:国际癌症研究机构(IARC):世界卫生组织(WHO)对造血和淋巴组织肿瘤的分类。IARC出版社，牛津大学出版社;2017

3. Manola kn：小儿急性髓性白血病的细胞遗传学。JU EUR JAEMATOL。2009; 83（5）：391-405

• 急性早幼粒细胞白血病:诊断和随访指南