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尿液的等效选择,用于评估可疑急性卟啉症的一线测试
监测接受急性间歇性卟啉症或其他急性卟啉症治疗的患者
在急性卟啉症的有症状阶段,血浆斑岩蛋白原(PBG)和氨基乙烯酸(ALA)升高:急性间歇性斑岩,遗传性脊髓状症和Variegate Porphyria
ALA的孤立升高可能是由于非常罕见的氨基乙酸脱氢酶缺乏症(ADP)或更常见的是对ALA的继发性抑制作用。
该测试可以用作急性间歇性卟啉症患者(AIP)和其他急性卟啉症患者的诊断评估和监测的一部分。
当患者患有症状时获得标本时,结果是最有用的。
必须进行其他测试以区分急性卟啉症。
当症状发作期间无法获得尿液标本时,该测试提供了一种替代标本收集,用于评估可疑的急性卟啉症。
液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)