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测试ID:PBALP
卟啉原和氨基乙烯酸,血浆

对...有用建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

尿液的等效选择,用于评估可疑急性卟啉症的一线测试

监测接受急性间歇性卟啉症或其他急性卟啉症治疗的患者

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的基因测试或正确提交测试请求的信息

在急性卟啉症的有症状阶段,血浆斑岩蛋白原(PBG)和氨基乙烯酸(ALA)升高:急性间歇性斑岩,遗传性脊髓状症和Variegate Porphyria

ALA的孤立升高可能是由于非常罕见的氨基乙酸脱氢酶缺乏症(ADP)或更常见的是对ALA的继发性抑制作用。

该测试可以用作急性间歇性卟啉症患者(AIP)和其他急性卟啉症患者的诊断评估和监测的一部分。

当患者患有症状时获得标本时,结果是最有用的。

必须进行其他测试以区分急性卟啉症。

强调

当症状发作期间无法获得尿液标本时,该测试提供了一种替代标本收集,用于评估可疑的急性卟啉症。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

以下算法可在特殊说明中获得:

-卟啉症(急性)测试算法

-斑岩(皮肤)测试算法

特殊说明PDF库,包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称对执行测试的方法的简短描述

液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)

纽约州可用指示纽约州批准的状态以及纽约州客户的测试是否可订购。

是的

报告名称列出了测试的已发布名称的缩写或缩写版本

PBG和ALA,P

别名列出测试的其他通用名称,以帮助搜索

5-氨基乙酸
氨基乙酸(ALA)
急性间歇性卟啉症(AIP)
ALA脱水酶缺乏症(ADP)
三角氨基甲酸
遗传性肺炎(HCP)
Variegate Porphyria(VP)
PBG(卟啉蛋白原)