等效尿测试一线评价疑似急性吸血
监控正在接受急性间歇吸附或其他急性吸附
Pplmaporphilinogy和aminolistrice
ALA偏偏高可能是由于极稀有ALA脱水酶缺损orphria或更常见的是ALA二量抑制
测试可用于诊断评估和监测患AIP和其他急性药草的病人
如果为诊断目的点验结果,当样本采集时结果信息最大,而病人有症状
额外测试必须分辨急性药草
测试是评估疑似急性吸附物的替代方法,当尿样无法在症状插件中获取时。
液色色谱坦德姆质谱
5-Aminoli
双叶酸
间歇性急性Porphria
ALA脱水系统缺损感应
Delta-Aminoli
遗传共科素
变异药理
PBG(Porphilinogen
等离子
船舶标本冷冻安伯小瓶防光
内含患者目前服药清单
病人准备:病人应至少在采集样本前24小时戒酒
用品:AmberFrostted管5mLT915
集合容器/图贝:
首选 :绿色顶部
可接受性:绿色顶部(lithiumheparin),层层顶部(EDTA),黄顶部(ACDA或B)
提交容器/图贝:琥珀小瓶
样本量 :1 ml
集合指令 :
开工建议在急性阶段采集样本pophilinog和aminoli
二叉离散和离散等离子化成塑料小瓶
非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
0.3m
| 毛透析 | 好 |
| 毛脂 | 好 |
| grossicterus大全 | 好 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 等离子 | 冷冻器 | 21天 | 光线保护 |
| 冷冻 | 七天 | 光线保护 |
等效尿测试一线评价疑似急性吸血
监控正在接受急性间歇吸附或其他急性吸附
Pplmaporphilinogy和aminolistrice
ALA偏偏高可能是由于极稀有ALA脱水酶缺损orphria或更常见的是ALA二量抑制
测试可用于诊断评估和监测患AIP和其他急性药草的病人
如果为诊断目的点验结果,当样本采集时结果信息最大,而病人有症状
额外测试必须分辨急性药草
Porphries系一组遗传性失序症,由heme生物合成路径的酶缺陷产生视所涉具体酶而定,各种药草及其先质积分不同的样本类型红细胞和等离子体中的素累积模式和尿和粪便中 heme前缀排泄法允许检测和分辨Porphria
Porphriat或Hepic5类肝素中4类典型有急性神经特征并被称为急性软素不过,从诊所看,这些攻击可持久持续。
三种初级急性肝素:急性间歇性口服药(AIP)、遗传共效药(HCP)和异性口服药(VP)都与神经剖析症相关联,这些症状通常在青春期或以后发作。常见症状包括严重腹痛、外围神经科和精神病症状各种药类(包括巴比土酸盐和苏尔法药)、酒精、感染、饿死、重金属和荷尔蒙变化可能触发危机光敏度不与AIP相关联,但HCP和VP中可能存在
Plasmaporphilinogen和aminolistrice液态和泡素分析应确认诊断并区分AIP、HCP和VP生物化学诊断AIP可以通过测量PBG去敏性活性确认(PBGD_/Porphiobilinogen DeaminaseVP和HCP可测量fecalpophrins(FQPS/Porphrins,Feces)确认确定急性浮游生物化学诊断后,可提供分子基因测试(APGP/ScriousPorphria Gene
稀有(<10例描述)自休ALA脱水酶缺损orphria生物化学特征ADP偏重ALA更常见的是,ALA隔离高地是由于ALA脱水酶二次抑制并产生急性铅中毒,结果产生最高度minolice较低值高温见慢铅中毒抽血型I 酗酒和怀孕
诊断疑似药效的病人在逐步处理时最有效
详情见或调用800-533-1710讨论测试策略
Porphilinogen: < 或=0.5Nmol/mL
双叶酸: < 或= 0.5nol/m
异常结果报告详细解释,可包括结果及其意义概述、与可用临床信息关联标本、差分诊断、指针和可用时建议额外测试,并留个电话号码联系实验室主管
额外测试必须分辨急性药草
样本应在处理前采集,因为理疗可能减少porphilinoct和aminoli
样片应保护免光并紧接收集PBG易在高温和长期接触光
托托雷利S白ARaymondK新陈代谢文中:DietzenDJ、BennettMJ、WangECC、Haymondseds生物化学分子基础儿科疾病第五版编辑学术出版社2021:503-528
二叉AndersonKE、LoboR、SalazarD等:急性肝素生物化学诊断:对初级护理医生的最新专家建议AMJMDSI8月2021日;362(2):113-121doi: 10.1016/j.amjms.2021.03.004
微离心管内部标准等离心机并发后接受固相提取SPE精液蒸发后再重组并受液色谱并发质谱分析
星期三
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82542
82135
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| PBALP | PBG和ALA | 96911-3 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 38029 | Porphiolinogen | 1744-8 |
| 38028 | 双叶酸 | 79646-6 |
| 38030 | 传译 | 59462-2 |
| 38031 | 评审由 | 18771-6 |