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测试ID: PBALP
血浆卟啉素原和氨基乙酰丙酸

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

在评估疑似急性卟啉症时,尿液作为一线检测的等效选择

监测正在治疗急性间歇性卟啉症或其他急性卟啉症的患者

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

血浆卟啉素原(PBG)和氨基乙酰丙酸(ALA)在急性卟啉症的症状期升高:急性间歇性卟啉症、遗传性卟啉症和杂色卟啉症

孤立的ALA升高可能是由于非常罕见的氨乙酰丙酸脱水酶缺乏性卟啉症(ADP),或者更常见的是,ALA的二次抑制。

该试验可作为急性间歇性卟啉症(AIP)和其他急性卟啉症患者的诊断评估和监测的一部分。

当患者出现症状时采集标本,结果最有价值。

必须进行额外的检查以区分急性卟啉症。

突出了

当在症状发作期间无法获得尿液标本时,该试验为评估疑似急性卟啉症提供了另一种标本采集方法。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

液相色谱-串联质谱

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

PBG和ALA, P

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

5-Aminolevulinic酸
Aminolevulinic酸(ALA)
急性间歇性卟啉症(AIP)
ALA脱水酶缺乏症(ADP)
Delta-Aminolevulinic酸
遗传Coproporphyria (HCP)
使丰富多彩卟啉症(副总裁)
百事装瓶集团(胆色素原)