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为具有Brugada综合征(BrS)个人或家族史的患者提供基因评估
在某些情况下,确定BrS的诊断,可以根据所涉及的基因对疾病特征进行适当的管理和监测
识别已知与疾病特征风险增加相关的基因变异,并允许对有风险的家庭成员进行预测性检测
这个测试使用下一代测序来测试变异Cacna1c, cacna2d1, gpd1l, kcne3, kcnj8, scn3b, cacnb2, scn1b,和SCN5A基因。
这项检查可能有助于诊断布鲁加达综合征。
致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。
之前的授权可用于本分析;看到的特别指示。
这个测试包括下一代测序和补充桑格测序,以评估在这个面板上测试的基因。
定制序列捕获和靶向下一代测序,然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序