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半乳糖苷酶是一种在酸性ph下活跃的溶酶体酶。该酶水解人工底物,如4-甲基伞形基和-Dgalactopyranoside。用荧光法测定了4-甲基伞形酮的释放。Desnick RJ, Allen KY, Desnick SJ,等:Fabry病:半合子和杂合子的酶诊断。实验室临床医学1973;81:157-17;代谢先天缺陷的实验室研究。摘自:Sarafoglou K, Hoffman GF, Roth KS,编。《小儿内分泌学与先天性代谢错误》,第二版,McGraw-Hill;2017:1139 - 1158)
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