测试ID:将军
Alpha-Galactosidase、血清

男性法布里病的诊断

法布里病首选筛查试验(血清)

这个测试是不是有用的因肉类或肉类制品过敏而接受检查的病人。

血清是法布里病首选的筛查标本。

酶检测对鉴别受感染的男性患者很有用。

以下算法可在特别说明中使用:

-法布里病:新生儿筛查阳性随访

-Fabry疾病诊断测试算法

有关更多信息，请参见新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低在特殊的指令。

法布里病是一种x -连锁溶酶体储存障碍，由α -半乳糖苷酶A (α -gal A)活性不足和随后在全身组织中糖基鞘脂沉积引起;特别是在肾脏，心脏和大脑。内变异杯子导致法布里病的基因和超过630个变异已经被确认。症状的严重程度和发作程度取决于酶的残余活性。法布里病的典型形式发生在阿尔法- gal A活性低于1%的男性患者。症状通常出现在儿童或青少年，可包括肢端感觉异常(四肢灼痛)、胃肠道问题、多发性血管角化瘤、出汗减少或消失、角膜混浊和蛋白尿。此外，进行性肾脏受累导致终末期肾脏疾病(ESRD)通常发生在成年期，其次是心脑血管疾病。估计发病率从通过新生儿筛查检测到的每3000名婴儿中有1人到在出现症状后诊断出的每10000名男性中有1人不等。

残余α - gal A活性大于1%的男性患者可能出现3种不同形式的Fabry病中的1种，在生活后期出现症状:一种与终末期肾病相关的肾脏变异，但没有疼痛或皮肤损害;一种心脏变异，通常在第6 - 80年表现为左心室肥厚、心肌病、心律失常和蛋白尿，但无终末期肾病;还有一种脑血管变异表现为中风或短暂性脑缺血发作。法布里病的变异形式可能诊断不足。

女患者是法布里病的携带者，其临床表现从无症状到严重。α - gal A活性的测定通常对于鉴定法布里病的携带者并不有用，因为这些人中的许多人具有正常水平的α - gal A杯子基因(fabz / Fabry Disease, Full gene Analysis, vary)推荐用于检测携带者。

除非不可逆损伤已经发生，酶替代疗法(ERT)治疗已导致显著的临床改善患者。此外，一些(成人)患者可能是口服伴侣治疗的候选人。因此，早期诊断和治疗是可取的，在美国的一些州，通过新生儿筛查早期发现法布里病已经实施。

血斑(AGABS / α -半乳糖苷酶，blood Spot)、白细胞(AGAW / α -半乳糖苷酶，白细胞)或血清(AGAS / α -半乳糖苷酶，血清)中缺乏或减少的α -半乳糖A可提示典型或变异法布里病的诊断。分子序列分析杯子基因(fabz / Fabry病，全基因分析，变异)允许在男性和女性患者中检测致病变异。生物标记Globotriosylsphingosine (LGB3S / Globotriosylsphingosine, Serum)和仪式三外苷(CTSU /神经酰胺三外苷和Sulfatides, Random，(尿)在有症状的法布里病患者中通常升高，可能有助于女性患者的诊断评估和在有变异意义不确定的个体中杯子．

看到Fabry疾病测试算法和法布里病:新生儿筛查阳性随访在特殊的指令。

0.074 - -0.457 U / L

注意:此方法的结果不适用于载体测定。载波的水平通常在正常范围内。

缺乏(<0.016 U/L) α -半乳糖苷酶在适当提交的标本是诊断法布里病的男性患者。如果担心标本的完整性，使用白细胞检测(AGAW / α -半乳糖苷酶，白细胞)复查。

具有假缺失等位基因变异的个体可以显示α -半乳糖苷酶A酶活性的降低。

1.α -半乳糖苷酶A缺乏:Fabry病。见:Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, eds。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.于2020年11月24日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225546984

2.De Schoenmakere G, Poppe B, Wuyts B，等:肾移植受者α -半乳糖苷酶A缺乏的两层检测方法。肾号移植。2008;23:4044-4048

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5.Laney DA, Peck DS, Atherton AM等:婴幼儿法布里病的系统文献综述。麝猫医学。2015;17 (5)323 - 330

6.Ferreira S, Auray-Blais C, Boutin M等:尿液和血浆中GLA基因的变化与globotriaosylamide和globotriaosylsphingosine类似物水平相关。中国生物医学工程学报2015年7月20日

• 基因检测的知情同意
• Fabry疾病诊断测试算法
• 法布里病:新生儿筛查阳性随访
• 生化遗传学患者信息
• 新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低
• 基因检测的知情同意(西班牙语)