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基因组DNA是从全血中提取的。的HBA1和HBA2基因是通过聚合酶链反应(PCR)扩增的。PCR产物然后用荧光染料终结者化学方法纯化并在两个方向进行测序。测序产物在自动测序仪上分离,跟踪文件分析所有外显子、内含子和聚腺苷酸化位点的变化。结果与常规研究相关联,以识别不寻常的α -珠蛋白变异。Reddy PL, Bowie LJ:基于序列的临床实验室血红蛋白病诊断。临床检验医学1997;17[1]:85-96;血红蛋白病筛查和诊断技术的进展。生物医学。2014;8 [1]:115 - 127)
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