测试ID: WASQR
Alpha球蛋白基因测序，血液

对有症状的个体进行非缺失性阿尔法地中海贫血测试

异常血红蛋白电泳的后续检测发现了α -珠蛋白链变异

在以下算法过程中评估非缺失阿尔法地中海贫血:

-HAEV1 /溶血性贫血评估，血液

-HBEL1 /血红蛋白电泳评价，血液

-MEV1 /高铁血红蛋白评估，血液

- rev 1 /红细胞计数评估，全血

地中海贫血和血红蛋白病评估，血液和血清

α -珠蛋白基因测序检测α -珠蛋白变异和非缺失α -地中海贫血变异。

Alpha型地中海贫血是世界上最常见的单基因疾病。据估计，世界上多达5%的人口携带至少1种阿尔法地中海贫血变体，在美国，大约30%的非洲裔美国人被认为携带一种阿尔法地中海贫血变体。Alpha地中海贫血变异在东南亚人、非洲人、地中海人、印度人和中东人后裔中最常见，但它们可以在任何种族群体中发现。

正常情况下有4个阿尔法球蛋白基因，每个16号染色体上有2个拷贝。α -地中海贫血变异导致α -珠蛋白链产生减少。一般来说，alpha型地中海贫血的特征是低色度、小细胞性贫血，临床上从无症状(alpha型地中海贫血无症状携带者和alpha型地中海贫血特征)到致命的溶血性贫血(血红蛋白[Hb] Barts胎儿水肿)不等。

α -珠蛋白基因的大量缺失约占α -地中海贫血改变的90%，这些不能通过α -珠蛋白基因测序检测到。其他改变，如α -球蛋白基因内的点改变或小缺失，占了剩下的10% α地中海贫血变异的大部分。这些非缺失型可通过α -球蛋白基因测序检测到。最常见的非缺失型alpha地中海贫血变异是Hb Constant Spring (HbCS)。

大多数α -珠蛋白链变异在临床上和血液学上是良性的;然而，有些会引起红细胞增多和慢性溶血性贫血。血红蛋白电泳可能无法确认他们的身份。在这些情况下，阿尔法-珠蛋白基因测序是有用的。

只能作为一种反射。更多信息请参阅:

-HAEV1 /溶血性贫血评估，血液

-HBEL1 /血红蛋白电泳评价，血液

-MEV1 /高铁血红蛋白评估，血液

- rev 1 /红细胞计数评估，全血

-THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估，血液和血清

作为HAEV1 /溶血性贫血评估的一部分，血液将提供一个简要的解释;HBEL1 /血红蛋白电泳评价，血液;MEV1 /高铁血红蛋白评估，血液;rev1 /红细胞计数评估，全血;地中海贫血和血红蛋白病评估，血液和血清。

这种检测方法不会检测到α -珠蛋白基因中的大量缺失或重复。因此，检测结果应在血红蛋白电泳、临床结果、家族史和其他实验室数据的背景下进行解释。如果所提供的资料不准确或不完整，可能会导致对结果的误解。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见改变。如果得到的结果不符合临床发现，应考虑额外的检测。

1.哈特费尔德CL，希格斯博士:阿尔法地中海贫血。孤儿罕见病2010;5:13

2.Hoyer JD, Hoffman博士:地中海贫血和血红蛋白病综合征。见:McClatchey KD主编，《临床检验医学》第二版，Lippincott Williams and Wilkins;2002:866 - 895

3.Farashi S, Harteveld CL:地中海贫血的分子基础。《血细胞》杂志2018年5月;70:43-53。doi: 10.1016 / j.bcmd.2017.09.004

4.Henderson SJ, Timbs AT, McCarthy J, ed al:英国血红蛋白病转诊患者的a-和b -球蛋白基因测序10年，发现60个新突变。血红蛋白。2016;(2):75 - 84。doi: 10.3109 / 03630269