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测试ID: C9ORF
C9orf72六核苷酸重复,分子分析,变化

方法描述描述如何执行测试并提供特定于方法的引用

一个结合的扩增子长度和重复引物聚合酶链反应为基础的分析是利用大小等位基因高达约145个重复和检测扩张的GGGGCC六核苷酸重复区C9orf72基因。(单管联合扩增长链PCR和重复引物长链PCR用于临床检测和鉴定C9orf72Hexanucleotide重复扩张。摘要731年。2017年ACMG临床遗传学年会。2017年3月23日。凤凰城,AZ)

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没有

天(s)概述执行测试的天数。该字段反映了样品必须在测试实验室开始测试过程的日期,包括进行测试之前的任何样品准备和处理时间。有些测试是连续进行的,这意味着一天中要进行多次检测。

周二

报告可用间隔时间(从梅奥诊所实验室收到样品到可用结果)考虑标准设置日和周末。betway中国版第一天通常是结果可用的时间。最后一天是可能需要的时间,包括任何必要的重复测试。

5至11天

样品保留时间概述样品在测试后保存在实验室直至丢弃的时间长度

全血:2周(如果有的话);提取DNA: 3个月

执行实验室的位置指示执行测试的实验室的位置

罗彻斯特