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一个结合的扩增子长度和重复引物聚合酶链反应为基础的分析是利用大小等位基因高达约145个重复和检测扩张的GGGGCC六核苷酸重复区C9orf72基因。(单管联合扩增长链PCR和重复引物长链PCR用于临床检测和鉴定C9orf72Hexanucleotide重复扩张。摘要731年。2017年ACMG临床遗传学年会。2017年3月23日。凤凰城,AZ)
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