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本试验为直接变异分析法。α-珠蛋白基因座内的缺失和重复通过多重连接依赖性探针扩增分析来鉴定。利用从HS40启动子区到3'HVR区在整个α-珠蛋白基因座上杂交的15个探针,以便最大限度地利用所需的信息来绘制几乎所有发生的DNA缺失的大致位置。此外,基于聚合酶链反应的分析用于检测α-3.7和α-4.2缺失的存在。(Schouten JP,McElgunn CJ,Waaijer R,Zwijnenburg D,Diepvens F,Pals G:通过多重连接依赖性探针扩增对40个核酸序列进行相对定量。核酸研究2002年6月15日;30[12]:e57。doi:10.1093/nar/gnf056.)
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