测试ID:ATHAL
Alpha-Globin基因分析

Alpha-thassemia诊断

产前诊断删除alpha-thassemia

载波筛选高危险人群获取alphal-thassemia

本测试无用For诊断或确认乙型贫血或血球病理

仅删除和复制

仅指产前标本:接收aminic流水(非可分化培养细胞)后,aminic流水培养将附加附加电量接收的产前样本将添加母细胞沾染研究

地中海贫血症是一组继承条件,特征是一个或多个黑素链合成下降,导致阿尔法链和贝塔链相对量不平衡超常链分解细胞,破坏膜并导致过早红细胞毁灭外红素合成缺陷产生缺色微细胞性贫血地中海贫血频率是由于它向载波提供防疟疾优势因而,在疟疾流行的世界上赤道区域的人口中,地中海贫血比较常见。

Alpha-thassi四种alpha-globin基因通常存在(2对每个染色体16一、二、三或四大globin基因可删除或较不常见地含有变式脱产约占阿尔法地中海病源 Aleles约90%典型地说,这些删除产生四大类疾病表达方式:

-删除1A+链:静态载波状态,带正常pheno类型

二大链删除: Alpha-thalassemia特征(alpha-1thalassemia)

3个字母链删除:H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H型H

消除所有四大链:HemuglobinBart,带hypsfetriis并几乎无一例外子宫消亡

较少常见性,单点变换产生alpha-thassemy,如HbCS常量springHBA2:c427T>C注:这些点修改不对通过此解析检测

Alpha-thassemia在所有族裔群体中都出现,但东南亚和非洲祖先特别常见地中海祖先个人也常使用这种语言。载波频率估计东南亚20分之一,非裔美国人30分之一,地中海祖先个人50分之一删除式和非删除式(点变换式)a-thassemia形式均见于地中海祖先个人中delete incis(删除同染色体)在非洲或地中海居民中很少见,但在亚洲居民中盛行双伙伴在芯片中删除内容的二组有可能生子染上致命HemuglobinBartHydripsFetris综合症

提供解析报告

提供解析报告

eglobin电阻通常应在测试前排除其他诊断或识别非算法型甲型亚赛米亚

除与疾病有关的探针外,依赖多线性探针放大技术使用局部性探针作为内部控件在某些情况下,这些控制探针可检测非特意测试的其他疾病或条件控制探针结果通常不报告但是,在诊断出临床相关信息时,指令医生将被告知结果并提出建议,供适当后续测试使用。

稀多态化可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果解读出错可能发生

无法用chorionicvillus样本做此解析

开工HarteveldCL,VoskampA,PhylipsenM等:16p13.3和11p15.4中九大未知重排列引起甲型和乙型亚赛米亚,特征为高分辨率复用检测放大JMDGenet2005;42:922-931.doi:10.136/jmg.2005.033597

二叉哈特维尔德CLHiggsDRA孤儿JraeDis2010年5:13

3级本高频,忘记BG:Hemoglobin:分子、遗传和临床方面WB Saunders公司1986年

4级韦瑟尔DJ、HiggsDR、CleggJB、HillAS出产缺陷Origi Artic Ser1987年;23:3-14

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