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测试ID：C4U
C4酰基羧，定量，尿液

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对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

异常新生儿筛查患者的患者，显示胰岛素/丁酰基氨基碱（C4）的升高，帮助鉴别诊断短链酰基 - COA脱氢酶和异丁酰基 - COA脱氢酶缺陷

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

该试验用于区分短链酰基-CoA脱氢酶（液体）与异丁酰基-CoA脱氢酶缺乏的潜在诊断。

强调

升高血浆或新生儿筛查血斑中的iso- /丁酰基丙氨酸（C4）是由于短链酰基-CoA脱氢酶（苏克酸）缺乏或异丁酰基-CoA脱氢酶（IBD）缺乏。

尿C4结果可以区分缺失缺乏，导致尿液中的正常C4和IBD缺乏，这导致尿液中的C4升高。

测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。

看用于分离的C4酰基氨基碱升高的新生儿筛选随访（也适用于任何等离子体或血清C4酰基碱升高）在特殊说明中。

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

流动注射分析 - 串联质谱（FIA-MS / MS）

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

C4酰基碱，qn，u

别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助

酰基甘油碱，尿液
丁霉素
isobutyl.
isbutyrylcarnitine.
IBDH（异丁酰基CoA脱氢酶）缺乏
异丁酰基 - COA脱氢酶（IBDH）缺乏
短链酰基-CoA脱氢酶（苏克）缺乏