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测试ID:C4U
C4Acylcarnitine量化Urine
实用性
推荐临床失序或设置
异常新生儿屏幕病人评价显示异构/丁二甲硝基C4帮助差分诊断短链ACY-COA脱氢纳和异构-COA脱氢纳
遗传测试信息提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求
测试用于分辨短链a-Coa脱氢素与异丁里尔-Coa脱氢素缺
测试算法缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试
诊断信息讨论生理学、病理学和泛临床方面,因为它们与实验室测试相关
等离子或新生儿筛选血点偏高与短链a-cyl-CoA脱氢素缺陷诊断或异丁里-Coa脱氢素缺陷诊断相关诊断测试,包括尿液中C4排泄物评价,对区分2个临床实体是必要的缺IBD病人排出异常量尿C4acynitine,而缺SCAD病人可正常排泄该代谢物
看吧新生筛选单片C4Acylcarnitee高地(也适用于任何等离子或血清C4acernitine高地)特殊指令补充信息
引用值描述参考间隔和额外信息解释测试结果可酌情包括基于年龄和性别的间隔区间衍生马约,除非另行指定如果提供解析报告,引用值字段将说明这一点。
<3.00毫摩尔/摩尔芯片
传译提供信息帮助解释测试结果
几乎所有异丁基-CoA脱氢酶缺损部分但非全部受感染者还排泄异丁基甘油反之,短链ecyl-CoA脱氢酶缺损者可正常排泄C4
警告符讨论可能造成诊断混淆的条件,包括不当标本采集处理、不适当测试选择和干扰物质
液态acnitine通常不信息化当病人接受L-carnitine补充
临床参考深入阅读临床性质建议
开工OglesbeeD,VockleyJ,Ensenauer RE等十例异丁基-CoA脱水系统缺陷继承Metabdis2005年;28(Supplament1):13
二叉OglesbeeD,HeM,MajumderN等开发新生儿筛选跟踪算法诊断异丁基-CoA脱氢酶缺陷基因医疗2007年9:108-116