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测试ID：CRDPU
肌酸紊乱面板，随机，尿液

下载测试

对...有用提示临床疾患或测试可能有用的环境

评价患有原生殖蛋白质的临床怀疑的患者，包括精氨酸：甘氨酸脒转移酶缺乏，胍基乙酸酯甲基转移酶缺乏，肌肉转运蛋白（SLC6A8）缺陷

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

在所有3种类型的肌酸缺乏症综合征（CDS）中出现脑肌酸：精氨酸：甘氨酸脒转移酶（Agat）缺乏，胍基乙酸盐甲基转移酶（GAMT）缺乏，以及肌酸转运蛋白（SLC6A8）缺乏。

尿液中的胍基乙酸酯（Gaa），肌酸（Cr）和肌酐（CrN）以及Cr：CrN比率区分肌酸缺乏症的类型。

口服肌酸补充剂治疗在某些类型的CD中是有效的。

肌酸补充剂可能导致肌酸增加增加。

额外测试列出总是与初始测试一起执行的额外费用的测试。

测试ID. 报告名称 单独提供 始终执行
CRBO. 肌酸，（仅限账单），U 没有 是的
CRNBO. 肌酐，（仅限账单），U 没有 是的
乔布 瓜丹科特，（仅限比尔），U 没有 是的

测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。

CRDPU / Creatine障碍面板，随机，尿液是一个单一的测试，用于面板的结果。导致测试后，以下程序已收费：

-cro /肌酸，尿液（仅限账单）

-crnbo / creatinine，尿液（仅限账单）

-Gaabo / guaanidinoAcetate，尿液（仅限账单）

有关更多信息，请参阅新生儿筛查作用板胍基丙酯甲基转移酶缺乏：增加胍基乙酸盐在特殊的指令。

以下算法以特殊说明提供：

-新生儿筛网随访，用于甲基转移酶缺乏（GAMT）

-癫痫：无法解释的难治性和/或家族性测试算法

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

液相色谱 - 串联质谱（LC-MS / MS）

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

肌酸障碍小组，美国

别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助

Agat（精氨酸：甘氨酸氨基二酮转移酶）缺乏
精氨酸：甘氨酸脒转移酶缺乏（Agat）
CRT1缺陷
GAMT（胍基乙酸甲酯甲基转移酶）缺乏
胍基甲酸甲酯甲基转移酶（GAMT）缺乏
瓜丹科特酸盐
胍基乙酸
肌酐尿
肌酐尿液
肌酸/肌酐比率尿液
肌酸疾病