诊断疑似ajunine:glycineimatease缺陷,guidinoacetate
脑膜缺损综合症所有三种类型中都出现:arginine:glycineimo转移酶缺损,guidinoacetate甲基转移酶缺缺和criatee传送器缺缺
测量尿中的guidinoacetate、criatine和criatine,并使用Cr:Crn比,帮助辨别criatine缺缺综合症类型
口服补法在某些类CDS中有效
生物补充可能会增加值
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CRBO | impine,U | 号 | 对 |
| CRNBO | imbinine,U | 号 | 对 |
| GAABO | Guaninoacetate,U | 号 | 对 |
单测试为面板传递结果测试结果产生后,对下列程序收费:
CRBO/Impine,Urine
CRNBO/Impinine,Urine
GAABO/Guaninoacetate,Urine
更多信息见
液色相色谱质谱
AGAT(ArginineAmido
Arginine:GlycineAdimo递增缺陷
Crt1缺陷
GAMT(guanidinoacetate甲基转移物)
光电传信器缺陷
Guanidinoacetate
光电酸
生物尿
原生尿
生物/树枝比尿
生物失序
XLCTD
生物传输器缺陷
XL前端传送器缺陷
sLC6A8缺陷
单测试为面板传递结果测试结果产生后,对下列程序收费:
CRBO/Impine,Urine
CRNBO/Impinine,Urine
GAABO/Guaninoacetate,Urine
更多信息见
尿液
需要病人年龄和性
用品:尿管10mL
容器/图贝:塑料10毫升尿管
样本量 :1 ml
集合指令 :
开工随机采集尿样
二叉立即冻结尿样
3级万一不寄送同小瓶尿检这样做时,其他测试可能提高回转时间,原因是严格冻结标准本解析
非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
0.5m
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 尿液 | 冷冻 | 29天 |
诊断疑似ajunine:glycineimatease缺陷,guidinoacetate
脑膜缺损综合症所有三种类型中都出现:arginine:glycineimo转移酶缺损,guidinoacetate甲基转移酶缺缺和criatee传送器缺缺
测量尿中的guidinoacetate、criatine和criatine,并使用Cr:Crn比,帮助辨别criatine缺缺综合症类型
口服补法在某些类CDS中有效
生物补充可能会增加值
单测试为面板传递结果测试结果产生后,对下列程序收费:
CRBO/Impine,Urine
CRNBO/Impinine,Urine
GAABO/Guaninoacetate,Urine
更多信息见
曲面合成偏差(guanidinoacetate甲基转移酶缺陷,L-argine:glycineimo转移酶缺陷和criate运输器缺陷)统称CDS综合症AGAT和GAMT缺陷以自动休眠方式继承,侧翼传输缺陷与X相联三大故障导致脑脊髓耗竭,并典型地出现全局发育延迟、智力缺陷和严重语音延迟常见情况是CDS病人发作GAMT病人和CTD显示行为问题和自闭症特征的男性病人CTD母载体可以是非随机或显示特征类似于受影响的男性病人,如智力残疾、行为问题和抓获
通过测量血浆和尿液中的guidinoacetate(GAA)、critane(Cr)和criatine(Crn)都有可能诊断剖面图具体面向每个临床实体GAMT缺陷病人通常显示正常低Cr、高GAA和低CrnAGAT缺陷病人通常显示正常低Cr、低GAA和正常低Crn高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架高架
可用并有效处理AGAT和GAMT缺陷早期治疗报告预防受感染但预感性新生儿兄弟姐妹中GAMT或AGAT缺陷生物补充并未显示提高患CTD男性患者的结果然而,据报告CTD表征性母载体从补益中得益
雄性
岁数
|
Inpinine(nmol/mL)
|
Guaninoacetate
|
imbine(nmol/mL)
|
开文/
松树
|
<或=31天
|
430-5240
|
9-210
|
12-2930
|
0.02-0.93
|
32天23个月
|
313-9040
|
16-860
|
18-10490
|
0.02-2.49
|
2-4年
|
140-12820
|
90-1260
|
200-9210
|
0.04-1.75
|
5-18年
|
190-25,270
|
40-1190
|
60-9530
|
0.01-0.96
|
> 18年
|
3 854-23340
|
30-710
|
7-470
|
0.00-0.04
|
女性类
岁数
|
Inpinine(nmol/mL)
|
Guaninoacetate
|
imbine(nmol/mL)
|
开文/
松树
|
<或=31天
|
430-5240
|
9-210
|
12-2930
|
0.02-0.93
|
32天23个月
|
313-9040
|
16-860
|
18-10490
|
0.02-2.49
|
2-4年
|
140-12820
|
90-1260
|
200-9210
|
0.04-1.75
|
5-18年
|
190-25,270
|
40-1190
|
60-9530
|
0.01-0.96
|
> 18年
|
1 540-18050
|
30-760
|
5-2810
|
0.00-0.46
|
各种报告包括群聚量guaninoacetate、criatine和criatine, 以及计算criatine-criatine比未检测出重大异常时提供简单描述解析检测异常结果时提供详细解析解释内容包括结果概述及其意义、与现有临床信息相关联性、差分诊断元素和额外生化测试建议
正确标本采集处理对实现可靠结果至关重要
生物补充将导致错误提高结果
开工ClarkJFCI尔KM诊断方法和建议脑脊髓缺损综合症pediatrRes2015;77(3):398-405
二叉Mercimek-Mahmutogluss,SalomonssGS生物缺损综合症内有:AdamMP、MirzaaGM、PagonRA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2009年更新2022年2月10日访问2023年3月30日可用时间www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3794/
3级stocklerSSSSSSSULTZPWSSALOMONSGS脑膜缺损综合症:临床方面、治疗和病理学子细胞生物化学2007/46:149-166
4级龙高ODOVANZORSWARTZEPS树林交通和新陈代谢混乱AMJMDGenet2011年;157:72-78doi:10.1002/ajmg.c.30292
5级BahlS公司、CordeiroD公司、MacNeilL公司、SchulzeA公司、Mercimek-AndrewsS公司尿床代谢板测试神经发育失常孤儿JraeDis2020年;15(1)339doi:10.1186/s13023-020-01617-z
随机尿样加稳定同位素标签内部标度和乙蚁离心分析后,通过注入液色谱列分析稀释样本,用应用生物系统API3200液色谱并用分析软件对质谱系统进行正选响应监测模式中稳定同位素稀释分解Clin Chim Acta2001;308:173-178!CognatS、CheillanD、PraudM、RoosB、JakobsC、Vianey-SabanC:液相色谱和质谱确定尿和血浆中的guaninoacetate和cri克隆Chem2004;50(8):1459-1461)
周二
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82540
82570
82542
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CRDPU | 造物混乱面板 | 79290-3 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 23383 | 创建物 | 15046-6 |
| 23384 | 开文 | 14683-7 |
| 23385 | Guanidinoacetate | 97148-1 |
| 23268 | 开文/开文比 | 34275-8 |
| 23270 | 创建故障面板插播 | 79292-9 |
| 23272 | 评审由 | 18771-6 |