测试ID: GPSYP
Glucopsychosine,等离子体

二级检测:新生儿筛查结果显示β -葡萄糖苷酶(GBA)活性降低

用血浆标本诊断和监测戈谢病患者

高水平的葡萄糖精氨酸(glucosylsphingosine: lyso-GL1)支持戈谢病的生化诊断

监测病人对治疗的反应

这个测试是不是有用的识别的载体GBA变体。

戈谢病是一种由-葡萄糖苷酶活性缺乏引起的常染色体隐性溶酶体储存障碍。

戈谢病有三种类型，其临床表现不同，一般根据是否累及中枢神经系统来区分。

有症状的患者中葡萄糖精氨酸(glucosylsphingosine: lyso-GL1)升高，支持戈谢病的诊断。