测试ID: GPSYP
Glucopsychosine,等离子体

二级检测:新生儿筛查结果显示β -葡萄糖苷酶(GBA)活性降低

用血浆标本诊断和监测戈谢病患者

高水平的葡萄糖精氨酸(glucosylsphingosine: lyso-GL1)支持戈谢病的生化诊断

监测病人对治疗的反应

这个测试是不是有用的识别的载体GBA变体。

戈谢病是一种由-葡萄糖苷酶活性缺乏引起的常染色体隐性溶酶体储存障碍。

戈谢病有三种类型，其临床表现不同，一般根据是否累及中枢神经系统来区分。

有症状的患者中葡萄糖精氨酸(glucosylsphingosine: lyso-GL1)升高，支持戈谢病的诊断。

戈谢病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，由β -葡萄糖苷酶缺乏引起，该酶促进糖基神经酰胺(glucoceroside)和葡萄糖精氨酸(glucosylsphingosine: lyso-GL1)的溶酶体降解。戈谢病是由基因突变引起的GBA基因。戈谢病有三种类型，其临床表现和发病年龄从围产期致命疾病到轻度症状型不等。所有类型的戈谢病的特征包括肝、脾肿大和血液异常。

戈谢病I型是最常见的，占病例的90%以上。一般表现为骨病、肝脾肿大、贫血和血小板减少、凝血异常、肺部疾病，但无中枢神经系统受累。II型和III型戈谢病的特征是存在原发性神经系统疾病。此外，II型患者通常表现为有限的精神运动发育、肝脾肿大和肺部疾病，通常导致2至4岁之间的死亡。戈谢病III型患者可能在2岁之前出现，但进展不是那么快，患者可能存活到第三和第40年。戈谢病的其他亚型包括一种围产期致命形式，与胎儿皮肤异常和非免疫性积液有关，以及一种心血管形式，表现为主动脉和二尖瓣钙化、轻度脾大、角膜混浊和视力障碍。

治疗形式为酶替代治疗和底物还原治疗类型I和III。这些治疗方案通常使骨髓移植过时。目前，由于替代疗法提供的酶不能通过血脑屏障，II型糖尿病只能采用支持性治疗。

I型戈谢病的发病率在普通人群中从3万分之一到10万分之一不等，但在德系犹太人中更为常见，发病率约为900分之一。在一般人群中，II型和III型的发病率均约为10万分之一。

戈谢病的诊断检查可能表现为骨髓检查时的特征性的戈谢细胞，其他血液异常和肝脾肿大。诊断可以通过白细胞(BGL / β -葡萄糖苷酶，白细胞)中酸性β -葡萄糖苷酶活性降低或缺失的证明，或干燥的血点(PLSD /溶酶体和过氧化物酶体存储疾病筛查，血点)和分子遗传分析来证实GBA基因(GAUP / Gaucher病，突变分析，GBA不同;或GBAZ /戈谢病，全基因分析，不同)。lyso - gl1是一种敏感性和特异性的戈谢病生物标志物，血液中lyso - GL-1的升高支持诊断。Lyso GL-1也被证明有助于监测轻度症状患者的疾病进展和确定治疗反应。

GLUCOPSYCHOSINE

截止:<或=0.003 nmol/mL

葡萄糖精氨酸(glucosylsphingosine: lyso-GL1)升高提示戈谢病。

一些戈谢病患者可能有正常浓度的葡萄糖精神苷(lyso-GL1)。

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