测试ID：MPSBS
粘多糖病，血斑

支持生化诊断粘性多糖类类型I，II，III，IV或VI

硫酸乙酰肝素，皮肤硫酸盐和角醛硫酸盐的定量

该试验用作粘性多种素（MPS）I和II类的二级新生儿筛选，并有助于诊断和监测MPS类型I，II，III，IV和VI的患者。

未扩张的糖胺聚糖（GAG）的积累导致进行的细胞功能障碍，并导致用这组疾病观察到的典型临床特征。

皮肤硫酸盐（DS），硫酸乙酰氨酸（HS）和角蛋白硫酸盐（Ks）是粘多糖（MPS）的子集的标志物。

在干血斑中测试DS，HS和KS可以有助于诊断MPS类型I，II，III，IV和VI。

看新生儿筛网随访I型I.在特殊说明中。

有关更多信息，请参阅新生儿筛查Act Shore Mucopolyacirisis I型：α-L-近核苷酸酶降低在特殊说明中。

• 生物化学遗传学患者信息
• 血斑收集卡 - 西班牙语指示
• 新生儿筛查Act Shore Mucopolyachariga型I：α-L-近核苷酸酶降低
• 新生儿筛网随访I型I.
• 血液点收集卡 - 中文说明
• 血液点收集说明

液相色谱 - 串联质谱（LC-MS / MS）