测试ID: LDALD
溶酶体和过氧化物酶体疾病新生儿筛查，血斑

新生儿溶酶体疾病的一级筛查:Fabry、Gaucher、Krabbe、粘多糖症I型(MPS-I)、nieman - pick A型和B型、Pompe(糖原存储疾病II型)

新生儿过氧化物酶体障碍的一级筛查:x -连锁肾上腺脑白质营养不良;也可以检测齐薇格谱系障碍

这个测试是补充的不是为了取代国家任务的新生儿筛查。

测试是不用于有症状患者的代谢筛查。

溶酶体储存障碍是一种不同的遗传性疾病，其特征是大分子的细胞内积聚导致细胞损伤和器官功能障碍。

过氧化物酶体疾病如x -连锁肾上腺脑白质营养不良是由单一过氧化物酶体酶/转运体缺陷引起的，而齐薇格综合征谱系(ZSS)疾病是由过氧化物酶体生物发生缺陷引起的。

由于症状前干预的改善结果，一些州最近将选择性溶酶体储存障碍和过氧化物酶体障碍添加到他们的新生儿筛查项目中。

如果通过这种筛选试验检测到酶缺乏，则需要额外的生化或分子检测来确认诊断。

将在临床生化遗传学家处于临床生化遗传术中进行审查和第二层筛查，无需额外费用。这最小化了假阳性率并最大化了这些溶酶体储存障碍的筛选的阳性预测值。

以下算法以特殊说明提供：

-戈谢病新生儿筛查随访

-粘多糖症I型新生儿筛查随访

-新生儿Niemann Pick A、B型筛查随访

-庞贝病新生儿筛查随访

-新生儿筛网随访X链肾上腺抑制作用

有关更多信息，请参阅以下新生儿筛查案例表：

-新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低

-新生儿筛查行动表戈谢病:酸-葡糖苷酶降低

-新生儿筛查法单克拉贝病:半乳脑苷酶降低

-新生儿筛选单黏多糖症I型:α - l -糖醛酸酶下降

-新生儿筛查法案单尼曼-匹克A/B疾病:酸性鞘磷脂酶降低

-新生儿筛查作用板薄层疾病：减少酸性α-葡糖苷酶

-新生儿筛查行动表x -连锁肾上腺脑白质营养不良:极长链脂肪酸增加

• 生物化学遗传学患者信息
• 血点采集卡-西班牙语说明
• 新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低
• 新生儿筛查行动表戈谢病:酸-葡糖苷酶降低
• 新生儿筛查法单克拉贝病:半乳脑苷酶降低
• 新生儿筛选单黏多糖I型:α - l -糖醛酸酶降低
• 新生儿筛查法案单尼曼-匹克A/B疾病:酸性鞘磷脂酶降低
• 新生儿筛查作用板薄层疾病：减少酸性α-葡糖苷酶
• 新生儿筛查行动表x -连锁肾上腺脑白质营养不良:极长链脂肪酸增加
• 新生儿筛网随访X链肾上腺抑制作用
• 庞贝病新生儿筛查随访
• 新生儿Niemann Pick A、B型筛查随访
• 粘多糖症I型新生儿筛查随访
• 戈谢病新生儿筛查随访
• 血点采集卡-中文使用说明
• 血点采集说明

流动注射分析 - 串联质谱（FIA-MS / MS）

是的

LSD/X-ALD新生儿筛检，BS

酸Alpha-Glucosidase
酸β-葡糖苷酶
酸性麦芽糖酶缺乏症
罹(ALD)
Adrenomyeloneuropathy
α半乳糖苷酶A.
Alpha-L-iduronidase
Anderson-Fabry疾病
β-葡萄糖苷酶
芹酰胺三氧化酶
Cerebrosidase B-Galactosidase
脑苷酶β-半乳糖苷酶
Fabry疾病
棉酚
半乳乳乳糖酶
Galactosylceramidase
Galc.
戈谢病
GBA
格拉
球状细胞leukodystrophy
葡糖脑苷脂酶缺乏
II型糖原储存病
II型糖原储存病
Krabbe疾病
LDSBS
LSD屏幕
lsdb
溶酶体储存障碍筛选
MPS IH（潮风综合症）
Hurler-Scheie综合征
MPS是（Sheie综合症）
黏多糖病1型
新生儿筛查
尼曼氏病(NPD)
NPD（Niemann-pick疾病）
筛疾病
鞘磷脂酶缺乏症
x连锁罹(XALD)
齐薇格谱系综合征(ZSS)
Zellweger综合征