测试ID：HGEM
羟基戊酸，戊二酸，乙基甘油和甲基琥珀酸，血液点

使用干血斑样品评估新生儿异常新生儿筛网升高（C5-DC）的患者

异常新生儿筛查患者的评价显示C4-酰基肉碱的升高，帮助鉴别诊断短链酰基 - COA脱氢酶和异丁酰基COA脱氢酶缺陷的鉴别诊断

诊断戊二酸型1型

促使诊断尿酸性酸血症2型

二层新生儿筛选C4-酰基碱和谷氨酸（C5DC）升高。

区分短链CO-脱氢酶（SCAD）缺乏的诊断，异丁酰基-CoA脱氢酶（IBDH）缺乏，以及乙基动力学脑病。

分化戊二酸型I型（GA-1）和戊二酸型II型（GA-2）的诊断

• 生物化学遗传学患者信息
• 血斑收集卡 - 西班牙语指示
• 血液点收集卡 - 中文说明
• 血液点收集说明

液相色谱 - 串联质谱（LC-MS / MS）

是的

HGEM，BS.

短链酰基 - COA脱氢酶（苏克）缺乏
乙基血管脑病变（EE）
异丁酰基 - COA脱氢酶（IBDH）缺乏
戊二酸血症1（GA-1）
戊术学术界2型（GA-2）
GA 1
GA I.
GA1
盖
GA 2.
GA II.
GA2.
Gaii.
戊二糖 - CoA脱氢酶（GCDH）Deficieny
GCDH（谷蛋白酶脱氢酶）缺乏
血斑所
新生儿筛查
多种酰基-CoA脱氢酶缺乏（MADD）