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测试ID: PGDBS
缩醛磷脂、血液现货

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有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

诊断可能存在过氧化物酶体障碍的患者，如过氧化物酶体生物发生障碍(齐薇格综合征谱)和根状软骨发育不良斑状(RCDP)，包括脂肪酰基辅酶a还原酶1 (FAR1)缺乏。

评估新生儿x -连锁肾上腺脑白质营养不良筛查结果异常的患者，这些患者似乎有不同类型的过氧化物酶体障碍，如齐薇格综合征谱系障碍。

协助评估过氧化物酶体功能

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该试验测量血浆原和血浆原与脂肪酸的比值，用于诊断过氧化物酶体生物发生障碍(齐薇格综合征谱)和根状软骨发育不良点(RCDP)，包括脂肪酰基辅酶a还原酶1(FAR1)缺乏。

突出了

本试验分析了浆原和浆原与脂肪酸的比率。报告包括C16:0、C18:0和C18:1浆原的浓度以及C16:0和C18:0浆原与各自脂肪酸的比例。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

气相色谱/质谱(GC-MS)

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

缩醛磷脂,废话

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

Rhizomelic软骨发育异常punctata
脂肪酰基辅酶a还原酶1缺乏
过氧化物酶病生物起源障碍
齐薇格综合症
RCDP
RCP
FAR1不足
PEX障碍
新生儿退化
小儿refsum疾病
Refsum疾病