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血清中硫酸皮肤素、硫酸肝素和硫酸角蛋白的定量,以支持I、II、III、IV、VI或VII型粘多糖之一的生化诊断
该检测提供粘多糖(MPS) I型、II型、III型、IV型、VI型和VII型患者的诊断检测和监测。
未降解糖胺聚糖(GAG;也被称为粘多糖)导致进行性细胞功能障碍,并导致这组疾病的典型临床特征。
硫酸皮肤素(DS)、硫酸肝素(HS)和硫酸角蛋白(KS)是粘多糖(MPS)亚群的标记物。
检测血清中DS和HS可以帮助诊断MPS I型、II型、III型、VI型和VII型。
血清KS检测有助于MPS ivva和MPS IVB的诊断。
液相色谱-串联质谱