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测试ID:国会议员
黏多糖定量、血清

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

血清中硫酸皮肤素、硫酸肝素和硫酸角蛋白的定量,以支持I、II、III、IV、VI或VII型粘多糖之一的生化诊断

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该检测提供粘多糖(MPS) I型、II型、III型、IV型、VI型和VII型患者的诊断检测和监测。

突出了

未降解糖胺聚糖(GAG;也被称为粘多糖)导致进行性细胞功能障碍,并导致这组疾病的典型临床特征。

硫酸皮肤素(DS)、硫酸肝素(HS)和硫酸角蛋白(KS)是粘多糖(MPS)亚群的标记物。

检测血清中DS和HS可以帮助诊断MPS I型、II型、III型、VI型和VII型。

血清KS检测有助于MPS ivva和MPS IVB的诊断。

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

液相色谱-串联质谱

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

黏多糖定量,年代

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

Arylsulfatase B缺乏
苷酶缺乏症
Beta-Glucuronidase不足
Dermatan硫酸
笑话(葡糖氨基葡聚糖)
Galactose-6-Sulfatase不足
粘多糖(笑话)
硫酸乙酰肝素
亨特综合症
投手综合症
Hurler-Scheie综合症
Iduronate硫酸酯酶缺乏症
Iduronidase不足
硫酸角质素
Maroteaux拉米综合症
Maroteaux-Lamy综合症
Morquio一
Morquio B
黏多糖
粘多糖病I (MPS I)
粘多糖病II (MPS II)
粘多糖病III (MPS III)
粘多糖病IV (MPS IVA)
粘多糖病IV (MPS IVB)
粘多糖病(MPS VI)
粘多糖病(MPS VII)
礼宾部主管综合症
Scheie综合症
狡猾的综合症