计算二类、三类、四类、六类或七类生物化学诊断
测试提供诊断测试并监控一型、二型、三型、四型、六型和七型病人
积聚非稀释甘蓝并被称为 Mucolyscharides)引出增量细胞机能失常并产生典型临床特征
离散硫酸盐(DS)、离散硫酸盐(HS)和离散硫酸盐(KS)是MPS子集的标记
血清中DS和HS测试可帮助诊断MPS第一、二、三、六和七类
KS血清测试可帮助诊断MPSIVA和MPSIVB
液色谱-Tandem质谱
yrysulfataseB缺陷
贝塔-Galactosidase缺陷
eta-Glucronidase缺陷
德曼达苏菲特
GAGS(GYCosimoniglycans)
Galactose-6-Sulfatase Deficiency
glycosominoglycans
Heparan苏菲特
杭特综合症
赫勒综合症
Hurler-Scheie综合症
Iduronate苏发素缺陷
词性缺陷
Keratan苏菲特
marotaux拉米综合症
marotaux-Lamy综合症
摩契欧A
orquioB
Mucopolysaccharides
慕波数解I
剖析二类
剖析三
穆科波数解四型(MPSIVA)
剖析四型
染色体六类
慕波沙理氏七大类
Sanfilippo综合症
希伊综合症
滑动综合症
血清红色
单此测试不诊断特定染色体分解后续测试确认诊断
开工需要病人年龄
二叉需要测试理由
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| BG714 | 转介理由 | 排除 Mucolysac 跟踪异常新生儿筛选 已知病人处理 已知GM1病人 已知MPS 已知MPS二号病人 已知MPS三级病人 已知MPSIVA病人 已知MPSIVB病人 已知MPS六级病人 已知MPS七级病人 已知MSD病人 已知Fusidosi 未提供 |
病人准备:收集前不管理低分子量heparin
集合容器/图贝:红色顶部
提交容器/图贝:塑料小瓶
样本量 :0.5m
小儿科:0.2m
集合指令离散式和离散式血清注入塑料小瓶
开工生化遗传病人信息T602
二叉非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
0.2m
| 毛透析 | 好 |
| 毛脂 | 好 |
| grossicterus大全 | 好 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 血清红色 | 冷冻器 | 90天 | |
| 冷冻 | 90天 | ||
| 广度 | 14天 |
计算二类、三类、四类、六类或七类生物化学诊断
测试提供诊断测试并监控一型、二型、三型、四型、六型和七型病人
积聚非稀释甘蓝并被称为 Mucolyscharides)引出增量细胞机能失常并产生典型临床特征
离散硫酸盐(DS)、离散硫酸盐(HS)和离散硫酸盐(KS)是MPS子集的标记
血清中DS和HS测试可帮助诊断MPS第一、二、三、六和七类
KS血清测试可帮助诊断MPSIVA和MPSIVB
粘合机解析系由分步降解染色体、Hepatan硫酸盐、Keratan硫酸盐或condroitin硫酸盐(glycosaminoglycans未降级或部分降级GAG存储于液态并排泄入尿液GAG积分性能干扰细胞、组织及器官正常功能,结果在MMPS失序中观察到临床特征视酶缺损程度和累积存储材料类型而定,MPS病人可提供各种临床发现,包括粗面部特征、心异常、机密类、智力缺陷、短姿和骨骼异常
MPSI因变异变异导致酶alpha-L-iduronidase活动减减或缺IDUA系统基因学酶缺缺导致各种临床倍型转归MPSIH(Hurler综合症)、MPSIS(Scheie综合症)和MPSIH/S综合症(Hurler-Scheie综合症),后者通常无法通过生化方法辨别临床上,它们也被称为MPSI并缩水MPSIMPSIH最重并有先发性,包括骨形变形、粗面部特征、hepatospleno发育延迟早在12个月时就被发现,死亡通常发生在10岁前,然后不处理。MPSIH/S中级临床演示特征为累进骨架状状状状称休眠复元个人通常很少或完全没有智力机能失常角云化 联合僵硬 耳聋 和valvulal心脏病生存成成年司空见惯比较而言,MPSIS展示最温和pheno类型5岁后启动特征为正常智能和声望受创个人确实经历联合参与、视觉缺陷和阻塞式空气道疾病MPS一例约十万分之一处理选项包括心电干细胞移植和酶替换法
MPS二号综合症(Hunter综合症)是一种X链式存储失序症,由酶二核素2-Sulfatase活动减空引起MPSII的临床特征和严重性大相径庭,从重病到减缩形式不等,通常代代代代代代代代代代代总体说来,症状可能包括粗面部特征、矮度、放大肝和脾脏、粗声、僵接合、心病和深度神经参演导致发育延迟和回归MPS二类临床展示与MPS一类相似,与MPS二类缺少角云有显著差别因X相关继承模式,MPSII几乎完全观察男性患者,估计17万分之一。雌性病人表征载体极少见,但有报告处理选项包括心电干细胞移植和酶替换法
MPS三型综合症(Sanfilippo综合症)是由四分之一中任一分量减减减或缺引起的。MPS三级均匀excreteheparan硫酸盐患者产生相似的临床pheno类型,并基于具体酶缺陷被进一步划分为A型、B型、C型或D型MPS三型特征为重中枢神经系统变换,但只有轻度物理病CNS这种不相称的参与在MPS中是独一无二的外形特征最常出现行为问题和延迟开发,通常发生在2至6岁之间,以前正常出现的孩子中。6至10岁大多数病人发生严重的神经退化,同时社会和适应技能迅速退化。死亡一般发生在生命的第三个十年(20s)。MPS III的发生因子类型而异,A型和B型最常用,C型和D型极稀有集体发生率约为58,000例活产中的1例治疗仅限于表征管理
MPSIVA综合症由减值或缺值N-egalactosamine-6-sultate sulfateMPSIVA的临床特征和症状严重程度大相径庭,但可能包括骨骼畸形、短期状态、牙形异常、角云化、呼吸机不全和心脏疾病情报通常是正常的MPSIVA综合症估计发生率介于20万分之一至30万分之一不等。提供以酶替换法处理
MPSIVB综合症(Morquio B综合症)是由比差或缺PMSIVB的临床特征和严重程度大相径庭,从重病到减缩形式不等,通常后发式以温和的临床表达方式显示总体说来,症状可能包括粗度、短度、放大肝和脾脏、粗度声音、僵硬关节、心病,但没有神经参入MPSIVB估计约250,000例活产中出现1例治疗选项仅限于表征管理
MPSVI(marotaux-Lamy综合症)是一种自解休眠存储失序症,因酶Arylsulfatase B缺陷而引起临床特征和症状严重性大相径庭,但通常包括短姿、悬浮多维度、面部畸形性、僵硬关节、爪形变形、卡帕通路综合症、heposplenogly、角云化和心机缺陷情报通常是正常的快速进化表有早期发症,高压GAG 特别是dematan硫酸盐,并可能导致第二或第三个生命十年前死亡慢进形式有后发式、温和骨骼表达式、小高地GAG和典型更长寿命MPSVI估计发生率介于250,000分之1至300,000分之1之间处理选项包括心电干细胞移植和酶替换法
MPS 七类综合症(Sly综合症)是由乙基甘币酶缺陷引起的,极稀有pheno类型从轻向重表达方式大相径庭,可能包括大型骨架、短姿态、自闭多维x、Hepatomaly、粗表情和认知功能缺陷类似地,起始年龄从产前到成年不等。处理选项包括心电干细胞移植和酶替换法
dermatan硫酸盐和/或Heparan硫酸盐高见MPS第一、二、三、六和七类
Keratan硫酸盐高值见MPS类型IVA和IVB
德曼模拟
<或=300.00ng/ml
赫帕兰悬浮
< or=55.00纳克/毫升
< or=5years: < or=1800.00ng/m
6-18年: < 或=1500.00纳克/毫升
> 或=19年: < 或=1200.00ng/m
dermatan硫酸盐、Heparate硫酸盐和/或Keratan硫酸盐可能表示I、II、III、IV、VI或VII型染色体
所有三种硫酸盐物种的高度都可能表示多硫酸盐缺乏
极难看出卡旦硫酸盐高位表示alpha-foci
正常全卡坦硫酸盐结果并不排除诊断粘合性IVA
开工ruijterJ,deRu MH,WagemansT等:Heparan硫酸盐和dermatan硫酸盐衍生分解物是一型、二型和三型生物新生儿筛选敏感标志Mel Genet元件2012年12月;107(4):705-710
二叉ru MH、van derTolL、vanVliesN等:Plasma和尿级dematan硫酸盐和Hepara继承Metabdis2013年3月;36(2):247-255
3级Osago H、ShibataT、HaraN等:用液相色谱-电磁离子谱算法量化分析glycans、chondroitin/demataAnal生物化学2014年12月15日;467:62-74
4级NeufeldEF,MenzerJ:MioblysacValleDL、Antonarakissss、BalabioA、BeaudetAL、MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳山2019九二二二二二二二https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225544161
5级Puckett Y,Mallorga-HernandezA,MontanoAM:Mupolysacriti孤儿JraeDis20215月29日;16(1):24
血清标本稀释化和dematan硫酸盐、heparan硫酸盐和ketan硫酸盐消解反应混合用液相色谱质谱分析LC-MS/MSDS、HS和KS提取峰值对LC-MS确定内部标准之比用于计算样本中DS和HS浓度
双月
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
83864
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| MPSER系统 | 剖析剖析Quant | 93726-8 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| BG714 | 转介理由 | 42349-1 |
| 604908 | 德曼达苏菲特 | 2203-8 |
| 604909 | Heparan苏菲特 | 93725-0 |
| 604910 | Keratan盐酸 | 93724-3 |
| 604911 | 传译 (MPSER) | 59462-2 |
| 604907 | 评审由 | 18771-6 |