测试ID: AAUCD
氨基酸，尿素循环紊乱小组，血浆

尿素循环障碍患者的鉴别诊断与随访

尿素循环障碍(UCD)是一组遗传的氮解毒障碍，导致缺陷的任何酶参与尿素循环。

尿素循环的破坏会导致氨的积累，这对神经系统是有毒的。

血浆氨基酸分析可用于辅助诊断UCD以及对已知患者的随访。

液相色谱-串联质谱

是的

氨基酸，尿素循环面板，P

精氨酸酶缺乏症
精氨酸
Argininemia
Argininosuccinic酸
精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏
Argininosuccinic酸尿
氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏
瓜氨酸
Citrullinemia
氨甲酰磷酸合成酶
谷氨酰胺
n -乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)缺乏
n -乙酰谷氨酸合成酶
鸟氨酸
鸟氨酸转氨基甲酰化酶(OTC)缺陷
OTC(鸟氨酸氨甲酰基转移酶)
尿素循环障碍
尿素循环障碍(UCD)
精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症
旋涡状的萎缩
鸟氨酸氨基转移酶(OAT)缺乏