测试IDAUCD
Amino酸学Urea循环故障分类板Plasma

差别诊断和跟踪尿素循环失常

词循环失序综合症(UCD)系一组传承氮解毒症,结果产生尿素循环中的任何酶(carbamyl磷酸盐合成物I:CPSI!unithine转卡米亚斯OTCarginoscunica酸合成系统arginoscunice酸液阿金那斯或相容生成物N-acyl谷类合成物:NAGS)有缺或减活性尿素循环的作用是代谢并清除废氮,路径中任一步骤的缺陷都可能导致氨积聚,可能对神经系统有毒尿素循环还负责氨基酸Cexrulline、Onithine和arifine的内生生产完全尿素循环缺损的婴儿通常在出生时看似正常,但在新生儿期随氨水平上升而出现发泡、抓获、超发泡最终休眠或死亡局部酶缺缺者可能在晚年出现,通常是继急性病或其他应激器后出现。症状可能不那么严重,并可能出现心理失常、失常、周期性呕吐和行为异常等事件OAT缺陷导致弱点新陈代谢的病人 可能随着童年初近视渐渐进退第四至六十年视觉损耗病人可能或可能没有伴生超声波,但显示等离子体

所有UCD均继承为自休症,OTC缺陷除外,OTC缺陷与X相联UCD可能被怀疑高氨、正常阴离子空白和正常甘蔗Plasma氨基酸可用于帮助诊断UCD并可能有助于监测治疗效果测量尿酸、酶活动(CPSI、OTC或NAGS)和分子基因测试可帮助辨别条件并允许诊断确认

UCD急性处理包括透析和吸用氮清除药以降低氨浓度慢化管理通常需要限制饮食蛋白并配基氨基酸补充最近,正方位肝移植成功治疗了一些病人

GLUTAMINE网

<或=23个月:316-1020nmol/m

2-17年:329-976nmol/m

大于或=18年:371-957Nmol/mL

ORNITHINE

< or=23 months:20-130nmol/m

2-17年:22-97nmol/m

大于或=18年:38-130nol/m

链路

< or=23 months:9-38nol/m

2-17年:11-45nmol/m

大于或=18年:17-46nol/m

阿金宁

<或=23个月:29-134nmol/m

2-17年:31-132nmol/m

> 或=18年:32-120nol/m

稀疏acric

<2nol/m

引用值应用到所有时代

夸大胺、Onithine、cexulline、arginine和arginnocenci适用时,异常结果报告可能包含基于可用临床判读的判读

参考值指禁食病人

开工Brusilow S.W.Horwich布鲁斯洛、索尔W.和阿瑟L.Horwich.Urea循环神经在线代谢和分子继承疾病基础编辑者D Valle,AL Beaudet,BVogelstein等纽约McGraw-Hill,2014年访问2019年5月28日Available at http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62674945

二叉HaberleJ,BurlinaA,ChakrapaniA等建议诊断管理指南继承Metabds2019;1-39doi.org/10.1002/jimd12100

3级ValleD,SimellO:ValleD,SimellO ValleD,David和OlliSimell.在线代谢和分子继承疾病基础编辑者D Valle,AL Beaudet,BVogelstein等纽约 麦格劳海尔2014年访问2019年5月28日Available at http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62674636.

4级FoshciFG、MorelliMC、SaviniS等:Urea循环失常:成功肝移植案例报告和文献评审世界JGastroentrool 20154月7日;21(13):4063-4068

5级AhMewN,SpimsonKL,GropmanAL等:Urea循环故障概述GeneReviews杂志由MP Adam、HH Ardinger、RAPAGON等编辑华盛顿大学西雅图分校,1993-20192003年4月29日检索2019年5月28日Available at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1217/