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作为使用干血液点标本呈现肝肺腺肿的患者初始评价的组成部分
这个测试是不适合载体的识别。
这个测试不应该使用作为确诊诊断患者的监测工具。
这是选择溶酶体和脂质储存障碍的筛选试验,包括脑血清瘤症(CTX),GAUCHER病和Niemann-PICK疾病类型A,B和C.
上述条件可能都有肝脾肿大作为呈现迹象,使得这项测试患者初始评估的有用组成部分。
虽然法布里疾病没有肝脾肿大作为临床症状,但它可以通过该测定来鉴定,因为该测定作为化合物,环球瘤性卟啉骨苷被检测到。
液相色谱 - 串联质谱(LC-MS / MS)