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测试ID:HSMBS
肝脾肿大面板,血斑

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

作为使用干血液点标本呈现肝肺腺肿的患者初始评价的组成部分

这个测试是不适合载体的识别。

这个测试不应该使用作为确诊诊断患者的监测工具。

强调

这是选择溶酶体和脂质储存障碍的筛选试验,包括脑血清瘤症(CTX),GAUCHER病和Niemann-PICK疾病类型A,B和C.

上述条件可能都有肝脾肿大作为呈现迹象,使得这项测试患者初始评估的有用组成部分。

虽然法布里疾病没有肝脾肿大作为临床症状,但它可以通过该测定来鉴定,因为该测定作为化合物,环球瘤性卟啉骨苷被检测到。

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

液相色谱 - 串联质谱(LC-MS / MS)

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态,如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

Hepatosplenomegaly面板,BS

别名列出测试的其他公共名称,作为搜索援助

酸性学瘤酶缺乏症
ASM缺乏
Niemann-Pick类型a
Niemann-Pick型B.
Niemann-Pick型C.
脑胆固素
脑胆固醇症
van Bogaert-Scherer-Epstein综合症
甾醇27-水解酶缺乏
ketosterols.
β葡萄糖酶缺乏症
法布里疾病