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测试ID: MPSWB
黏多糖病、血

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

支持I、II、III、IV或VI型粘多糖的生化诊断

全血标本中硫酸肝素、硫酸皮肤素和硫酸角蛋白的定量分析

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该检测用于新生儿粘多糖病(MPS) I型和II型的二级筛查,并帮助诊断和监测MPS I型、II型、III型、IV型和VI型患者。

突出了

未降解的糖胺多糖的积累导致细胞功能障碍的进展,并导致这组疾病的典型临床特征。

硫酸皮肤素(DS)、硫酸肝素(HS)和硫酸角蛋白(KS)是粘多糖(MPS)亚群的标记物。

检测干血点中的DS、HS和KS有助于诊断I、II、III、IV和VI型多磺酸粘多糖。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

看到1型粘多糖病新生儿筛查随访在特殊的指令。

有关更多信息,请参见1型粘多糖病:α - l - iduronidase降低在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

液相色谱-串联质谱

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

黏多糖病,B

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

Dermatan硫酸
硫酸乙酰肝素
亨特综合症
投手综合症
Hurler-Scheie综合症
Maroteaux-Lamy综合症
Morquio综合症
Morquio B综合症
粘多糖病I (MPS I)
粘多糖病II (MPS II)
粘多糖病III (MPS III)
粘多糖病IV (MPS IV)
粘多糖病(MPS VI)
礼宾部主管综合症
Scheie综合症