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支持I、II、III、IV或VI型粘多糖的生化诊断
全血标本中硫酸肝素、硫酸皮肤素和硫酸角蛋白的定量分析
该检测用于新生儿粘多糖病(MPS) I型和II型的二级筛查,并帮助诊断和监测MPS I型、II型、III型、IV型和VI型患者。
未降解的糖胺多糖的积累导致细胞功能障碍的进展,并导致这组疾病的典型临床特征。
硫酸皮肤素(DS)、硫酸肝素(HS)和硫酸角蛋白(KS)是粘多糖(MPS)亚群的标记物。
检测干血点中的DS、HS和KS有助于诊断I、II、III、IV和VI型多磺酸粘多糖。
看到1型粘多糖病新生儿筛查随访在特殊的指令。
有关更多信息,请参见1型粘多糖病:α - l - iduronidase降低在特殊的指令。
液相色谱-串联质谱