支持生物化学诊断I型、II型、III型、IV型或VI型
Heparate硫酸盐、demata硫酸盐和ketan硫酸盐等全血标本
测试使用二阶剖析I类和二类并辅助诊断和监测MPSI型、二类、三类、四类和六类病人
累积非分级甘蓝会导致增量细胞机能失常并产生典型临床特征
离散硫化物(DS)、离散硫化物(HS)和离散硫化物(KS)
干血点检测ds、HS和KS可帮助诊断MPS第一、二、三、四和六类
液色色谱坦德姆质谱
德曼达苏菲特
Heparan苏菲特
杭特综合症
赫勒综合症
Hurler-Scheie综合症
marotaux-Lamy综合症
orquio综合症
orquioB综合症
慕波数解I
剖析二类
剖析三
剖析四类
染色体六类
Sanfilippo综合症
希伊综合症
全血
病人准备:不低分子权值Heparin收集前
容器/图贝:
首选 :稀疏顶部
可接受性:黄顶部
样本量 :2mL
开工生物化学遗传病人信息T602
二叉非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
0.5m
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | Ambient(首选) | 七天 | |
| 冷冻 | 七天 |
支持生物化学诊断I型、II型、III型、IV型或VI型
Heparate硫酸盐、demata硫酸盐和ketan硫酸盐等全血标本
测试使用二阶剖析I类和二类并辅助诊断和监测MPSI型、二类、三类、四类和六类病人
miolysacdioseses(MPS)系一组故障,由单向降解demataulate、heparansultate、ketansultate或condroitinulfate(glycosimoglycans:GAG,也称mopoliac未降级或部分降级GAG存储于液态并排泄入尿液GAG积分性能干扰细胞、组织和器官正常功能,导致MPS失序中观察到的临床特征视酶缺损程度和累积存储材料类型而定,MPS病人可提供各种临床发现,包括粗面部特征、心异常、机密类、智力缺陷、短姿和骨骼异常
MPSI因变异变异导致酶alpha-L-iduronidase活动减减或缺IDUA系统基因学酶缺缺导致各种临床倍型,无法通过生化方法加以区分,并被进一步归为MPSIH(Hurler综合症)、MPSIS(Scheie综合症)和MPSIH/S(Hurler-Scheie综合症)。临床上,它们也被称为MPSI并缩水MPSIMPSIH最重并有先发性,包括骨形变形、粗面部特征、hepatospleno发育延迟最早为12个月,没有治疗,死亡通常在10岁前发生。MPSIH/S中级临床演示特征为累进骨架状状状状称休眠复元个人通常很少或完全没有智力机能失常角云化 联合僵硬 耳聋 和valvulal心脏病生存成成年司空见惯比较而言,MPSIS展示最温和pheno类型5岁后启动特征为正常智能和声望受创个人确实经历联合参与、视觉缺陷和阻塞式空气道疾病MPS一例约十万分之一处理选项包括心电干细胞移植和酶替换法
MPS二类Hunter综合症是一个X链式寄存失序症,由酶二二-Sulfatase活动减少或缺位引起MPSII的临床特征和严重性大相径庭,从重病到减缩形式不等,通常代代代代代代代代代代代总体说来,症状可能包括粗面部特征、矮度、放大肝和脾脏、粗声、僵接合、心病和深度神经参演导致发育延迟和回归MPS二类临床展示与MPS一类相似,与MPS二类缺少角云有显著差别因X相关继承模式,MPSII几乎完全观察男性患者,估计17万分之一。模式性母载体报告,但极少见处理选项包括心电干细胞移植和酶替换法
MPS-III sfilippo综合症是由四分之一减活或缺MPS三级均匀excreteheparan硫酸盐患者产生相似的临床pheno类型,并基于具体酶缺陷被进一步划分为A型、B型、C型或D型MPS-III特征为重中枢神经系统分解,但只有轻物理病CNS这种不相称的参与在MPS中是独一无二的常见行为问题延迟开发 通常发生在2至6岁多数病人六至十年前发生严重神经退化,同时社会和适应技能快速退化,通常20多岁时死亡MPS III的发生因子类型而异,A型和B型最常用,C型和D型极稀有集体发生率约为58,000例活产中的1例
mortioA综合症MPSIVA由N-acetalactosamine-Sulfate sulfatase活动减少或缺MPSIVA的临床特征和症状严重程度大相径庭,但可能包括骨骼畸形、短期状态、牙形异常、角云化、呼吸机不全和心脏疾病情报通常是正常的MPSIVA综合症估计发生率介于20万分之一至30万分之一不等。提供以酶替换法处理
MPSIVB 莫奎奥B综合症是由比差或缺星活动引起的,引起该疾病的物理表现MPSIVB的临床特征和严重程度大相径庭,从重病到减缩形式不等,通常后发式以温和的临床表达方式显示总体说来,症状可能包括粗度、短度、放大肝和脾脏、粗度声音、僵硬关节、心病,但没有神经参波MPSIVB估计约250,000例活产中出现1例治疗选项仅限于表征管理
MPSVI-marotaux-Lamy综合症因酶AylsulfataseB缺陷而引起自解休眠存储失序临床特征和症状严重性大相径庭,但通常包括短姿、悬浮多维度、面部畸形性、僵硬关节、爪形变形、卡帕通路综合症、heposplenogly、角云化和心机缺陷情报通常是正常的快速进化表有早期发症,高压GAG(尤其是dematan硫酸盐),并可能导致第二或第三个十年前死亡慢进形式有后发式、温和骨骼表达式、小高地GAG和典型更长寿命MPSVI估计发生率介于250,000分之1至300,000分之1之间处理选项包括心电干细胞移植和酶替换法
dermatan或Heparan硫酸盐高值见MPS第一、二、三和六类
Keratan硫酸盐高值见MPSIV
DERMATAN仿真
新建 < 或2周: < 或=200nol/L
>2周: < 或=130nol/L
赫帕兰悬浮
新建 < 或2周: < 或=96nol/L
>2周: < 或=95nol/L
总计KERATAN仿真
< or=5年: < or=1900nmol/L
6-10年: < 或=1750nol/L
11-15年: < 或=1500nmol/L
15年: < 或=750Nmol/L
dermatan硫酸盐和/或Heparafiate可能表示一种mcolysacritiesitsI型、II型、III型或VI型
keratan硫酸盐高可表示四类粘合性
无重大警告语句
开工ACMG新生儿筛选ACT工作表存取日期2023年8月30日Available at www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/ACT_Sheets_and_Algorithms/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/ACT_Sheets_and_Algorithms.aspx?hkey=9d6bce5a-182e-42a6-84a5-b2d88240c508
二叉RuijterJ,deRuMH,WagemansT等Hepara硫酸盐和demata硫酸盐衍生分解物是一类、二类和三类生物新生儿筛选敏感标志Mel Genet元件2012;107(4):705-710
3级Ru MH,Van derTolL,VanVliesN等plasma和尿级dematan硫酸盐和Heparatate产生自失效片后MPSI:与ERT时间和glysminoglycans总排泄量相关继承Metabdis2013;36(2):247-255
4级OsagoHSEBATATHARAN等glycosinoglycans、chondroitin/dermatanulate、hyaluricaAnal生物化学201415;467:62-74
5级PeckDS、LaceyJM、WhiteAL等二级生物标志测试集成提高新生儿筛检特征并生成I型intJ新生儿屏幕2020年;6(1):10doi:10.3390/ijns6010010
6级克拉克LA 迪克森P EllinwoodNM 克莱因TL新生筛检MioblyscaridoisiintJ新生儿屏幕2020年;6(4):91doi:10.3390/ijns6040091
全血迹过滤纸并隔夜干血迹标本稀疏和通奸德尔马达硫酸盐(DS)、 heparin硫酸盐(HS)和keratan硫酸盐(KS)均以静态消解反应混合用液相色谱同步质谱测量法分析LC-MS/MS提取峰值区DS、HS和KS对内部标准之比由LC-MS/MS确定,用于计算样本中DS、HS和KS的集中度。
周一、周三和周五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
83864
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| MPSWB | 剖析剖析B | 94586-5 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| BA2870 | 德曼达苏菲特 | 90233-8 |
| BA2871 | Heparan苏菲特 | 90235-3 |
| BA2872 | Keratan盐酸 | 90236-1 |
| BA2873 | 传译(MPSWB) | 59462-2 |
| BA2874 | 评审由 | 18771-6 |