测试ID: GPSYW
Glucopsychosine,血液

二线测试时新生儿筛查结果减少beta-glucosidase (GBA)活动标识

戈谢病患者的诊断和监测

文档的高架glucopsychosine (glucosylsphingosine: lyso-GL1)支持戈谢病的生化诊断水平

监测患者对治疗的反应

这个测试是不是有用的识别的载体GBA变体。

戈谢病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍造成的缺陷beta-glucosidase活动。

有3所描述的类型的戈谢病不同临床表现通常区分基于是否有中枢神经系统参与。

Glucopsychosine (glucosylsphingosine: lyso-GL1)是有症状的病人中升高和支持戈谢病的诊断。

以下是在特殊的指令:

- - - - - -戈谢病新生儿屏幕随访

- - - - - -新生儿筛查表戈谢病:酸Beta-Glucosidase下降

• 生化遗传学患者信息
• 新生儿筛查表戈谢病:酸Beta-Glucosidase下降
• 戈谢病新生儿屏幕随访

液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)