二级测试发现新生儿筛选结果并减少BA-GUCOSE
诊断并监控使用全血标
支持Gaucher疾病的生化诊断
监控病人对治疗的反应
本测试无效识别承运人GBA系统变式
Gaucher病是一种自序休眠寄存失序症,由缺陷贝氏活性引起
有三种描述型Gaucher疾病,不同的临床介绍基于是否有中枢神经系统参与而大不相同
Glucopshosine(glucosylsphingosine:lyso-GL1)在表征病人中上升并支持Gaucher疾病的诊断
液色色谱坦德姆质谱
高赫病
Gluco心理素
Glucosylsphingosine
Lyso-GL1
全血
测试并存面板HSMWB/HepatosplenogligpsyW命令测试时,CXWB/Cebrotenous Xanthomatisation、Blate或OXYWB/Oxysterols、Blate,个人测试取消并HSMB命令
容器/图贝:
首选 :稀疏顶部
可接受性:绿色顶部(heparin钠、heparin锂)或黄顶部(ACDB)
样本量 :1 ml
集合指令 :全血原创小瓶非liquot
开工生物化学遗传病人信息T602
二叉非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
0.25毫升
| 毛透析 | 好 |
| 毛脂 | 好 |
| grossicterus大全 | 好 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷冻器 | 72小时 | |
| 广度 | 48小时 |
二级测试发现新生儿筛选结果并减少BA-GUCOSE
诊断并监控使用全血标
支持Gaucher疾病的生化诊断
监控病人对治疗的反应
本测试无效识别承运人GBA系统变式
Gaucher病是一种自序休眠寄存失序症,由缺陷贝氏活性引起
有三种描述型Gaucher疾病,不同的临床介绍基于是否有中枢神经系统参与而大不相同
Glucopshosine(glucosylsphingosine:lyso-GL1)在表征病人中上升并支持Gaucher疾病的诊断
高氏病是一种自序休眠存储失序症,因酶缺损而致,乙型甘稀稀稀高赫病由变异引起GBA系统基因和显微变量类型,从围产期致命性失序到温和症状不等历来根据神经病理特征的存在和演进归为三种类型(GD1、GD2和GD3)。高赫所有类型疾病都包括 hepatosplenogi
高赫病类型I最常用形式,占病例90%以上常见特征为骨病、乙型肝炎、贫血和血管复元症、凝固异常症、肺病,但没有中枢神经系统参与高赫二型和三型疾病特征显示初级神经病的存在,尽管在实践中,分配类型婴儿有时会因重复临床特征而具有挑战性。类型二通常显示有限心理运动开发、肝膜膜和肺病,通常2至4岁死亡高赫3型疾病个人可能在2岁前出现,但增速不如快,病人可能活到第三和第四十年高氏子类疾病包括围产致命表与皮肤异常和非imune流机Feteis相关联,心血管表显示动脉和单向动脉构件、微粒分解法、角形异构法和视障
以酶替换法和基础还原法形式提供I类和III类治疗这些处理选项通常使骨髓移植过时目前,二类只有辅助疗法可用,因为替换疗法无法提供酶跨出脑屏障
高赫I型疾病的发生率介于3万分之一至10万分之一不等,但在Ashkenazi犹太族中更为常见,大约900分之一。类型二和类型三在普通人口中大约百分之一
Gaucher病诊断研究可显示Gaucher细胞骨髓检验特征、其他算术异常和Hepatosplenogally诊断通过证明lekucytes(GBAW/Beta-Glucosidase,Leukocytes)或干血点(PLSD/Lysosomal和PeroxisomGBA系统基因类GBAZ/Gaucher病 全基因分析变换LysoGL-1敏感和专用生物标志高治病,LysoGL-1高治血支持诊断LysoGL-1还证明有助于监测轻微症状个人病情发展并判定治疗响应
端点: < 或=0.040nol/m
glucopsicsine(glucysylsphingosine:lyso-GL1)表示高赫病
高治氏病的病人可能正常富集gluco心理素(lyso-GL1)。
开工牧师GM,HughesDA:Gaucher病Adam MP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2000年更新2018年6月21日访问2022年12月28日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/
二叉卡普兰P公司、BarisH公司、de MeirleirL公司等:经修改儿童高治病建议欧大王2013年4月;172(4):447-458
3级GrabowskiGAPTSKOGA高赫病ValleDL、Antonarakissss、BalabioA、BeaudetAL、MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础MacGrawHill教育2019访问2022年12月28日Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225546056&bookid=2709
4级urugesan V,ChuanWL,LiuJ等:GlucosylsphingosineamJHEMATLL2016年11月;91(1111)1082-1089
5级SavilleJT、McDermttBK、ChinSJ、FletcherJM、FullerM:扩大glucysphingosine临床应用继承Metabdis2020年5月;43(3):558-563
6级Daykin EC,Ryan E,Sidransky E:诊断神经异族高叶氏病:分配高叶新考量和挑战Mel Genet元件20212;132(2):49-58doi: 10.1016/j.ymgme.2021.01.002.Epub2021933483255PMC7884077
全血迹过滤纸并隔夜干三毫米干血迹按内部标准提取提取物受液色谱并发质谱分析MS/MS以多响应监控正模式操作,以跟踪产品种类转换前导提取峰值与LC-MS/MS确定内部标准之比用于计算样本中的浓度
周二
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82542
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| GPSYW | Glucopshosine,B类 | 92751-7 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| BA4357 | 传译 (GPSYW) | 59462-2 |
| BA4356 | Gluco心理素 | 92751-7 |
| BA4358 | 评审由 | 18771-6 |