测试ID：NIEM
尼曼-匹克C型检测，成纤维细胞

尼曼-匹克病C型的诊断

这个测试是不是有用的尼曼-匹克病C型携带者检测。

这是对Niemann-Pick型C的诊断测试。

当订购该测试时，将始终在额外的电荷下进行成纤维细胞培养和用于生化研究的冷冻保存。然而，对于利用成纤维细胞培养的患者对多种溶酶体酶测定，无论有序的酶测定数量，只需要一种培养物。如果在10天内未获得可行的细胞，则会通知客户。

尼曼-匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性脂质储存障碍，由变异的任一NPC1.（95％的病例）要么NPC2.基因。受损的细胞胆固醇运输导致未酯化胆固醇在晚期核内体/溶酶体中的逐渐积累。鼻咽癌有不同的发病年龄(范围:围产期到成年期)和高度可变的临床表现。大多数患者在儿童时期被诊断为共济失调、垂直核上凝视性麻痹、肌张力障碍、渐进性言语恶化和癫痫发作。婴儿可伴有或不伴有肝脾肿大和呼吸衰竭。无肝、肺疾病者可出现张力减退和发育迟缓。成人发病的鼻咽癌进展缓慢，以精神疾病、共济失调、肌张力障碍和语言困难为特征。鼻咽癌的发病率约为每12万至15万活产婴儿中有1例。

检测羟甾醇(胆固醇氧化产物)是筛查疑似鼻咽癌患者的一种有效、快速、低侵入性的选择(参见OXNP / oxysterols, Plasma;OXYBS / Oxysterols，血斑;OXYWB / Oxysterols，血液)。胆甾烷-3- β、5- α、6- β -三醇(COT)、lyso-鞘磷脂509 (LSM 509)和7-酮胆固醇(7-KC)水平升高;然而，胆汁淤积症患者也可能出现这一发现。分子检测NPC1.和NPC2.（参见NPCZ / Niemann-Peck型C病，全基因分析）有助于疾病确认，但可以揭示有未知意义，杂合性或遗传变异在具有推定NPC的患者中的变异性。培养成纤维细胞抗胆固醇酯化和阳性菲律宾染色的证明可用于评估功能意义NPC1.要么NPC2.对于临床高度怀疑鼻咽癌且oxysterol结果不明确或分子检测信息不足的病例，有助于疾病确诊。

如果结果表明，患者的培养成纤维细胞酯化胆固醇的水平是<10％的正常培养的成纤维细胞，并且当菲律宾染色显示出游离胆固醇的过量储存时，将说患者对Niemann-pick型C病呈阳性．所有样品都将被菲律宾染色，看看MILDER生化表型是否是NIEMANN-PICK疾病样临床图片的可能原因。

在Niemann-Pick型疾病C中预期的值低于正常培养的成纤维细胞中发现的10％。

10%到80%之间的正常值必须根据其他诊断标准进行判断。

所有值都会被氟哌肽染色用于胆固醇。

没有重要的警告声明

1.尼曼-匹克病C型:脂质转运障碍。见:Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA，编。遗传疾病的在线代谢和分子基础．麦格劳 - 山;2019年6月03日。Ra，等：EDS。Genereviews [Internet]。华盛顿大学，西雅图;2000年12月10日更新了2020年12月10日。在2021年6月10日访问。在www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1296 / 3. Patterson Mc，Clayton P，Gissen P等人：检测和诊断的建议Niemann-Pick疾病类型C：更新。神经罗斯俱乐部实践。2017; 7（6）：499-511。DOI：10.1212 / CPJ.0000000000000399

4.Bauer P, Balding DJ, Klunemann HH，等:具有神经和精神症状的成人中尼曼-匹克病C型的遗传筛查:ZOOM研究的结果。acta photonica sinica, 2013;22(21):4349-4356。doi: 10.1093 /物流/ ddt284

5.Patterson MC, Mengel E, Wijburg FA等:NP-C患者的疾病和患者特征:来自国际疾病登记的发现。孤儿J罕见病。2013;8:12。doi: 10.1186 / 1750-1172-8-12

• 基因检测的知情同意
• 生物化学遗传学患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）