测试ID：agabs
α-半乳糖苷酶，血斑

使用血斑标本诊断男性患者法布里病的诊断

验证异常血清α-半乳糖苷酶，患有临床介绍的男性患者暗示法布里病

对异常新生儿法布里病筛查的随访

这个测试是没有用患者接受肉类或肉类产品过敏的疗效。

该测试为男性患者提供了阳性新生儿筛选结果，阳性家族历史或临床症状以及对法布里病的症状的诊断测试。

以下算法以特殊说明提供：

-法布里疾病诊断检测算法

-法布里疾病：新生儿屏幕积极的随访

有关更多信息，请参阅新生儿筛查表格薄膜疾病：降低α-半乳糖苷酶a在特殊说明中。

法布里疾病是一种X链接的溶酶体储存障碍，由酶α-半乳糖苷酶A（α-GAL A）的缺乏活性以及随后沉积在整个身体的组织中的糖基氏糖脂，特别是肾脏，心脏和脑中。凡人内的变体杯子基因引起法布里病，其严重程度和症状的出现取决于残余酶活性的量。典型的法布里病发生在alpha-Gal A活性低于1%的男性患者。症状通常出现在儿童或青春期，可包括肢端感觉异常(四肢灼痛)、胃肠道问题、多发性血管角化瘤、出汗减少或无汗、角膜混和蛋白尿。此外，进行性肾脏受累导致终末期肾脏疾病(ESRD)通常发生在成年期，其次是心脑血管疾病。估计发病率从新生儿筛查发现的3000名婴儿中有1名到发病后确诊的10000名男性中有1名不等。

测量血斑，白细胞（agaw /α-半乳糖苷酶，白细胞），或血清（AgAs / alpha-半乳糖苷酶，血清）中的α-gal A可以可靠地诊断雄性的经典或变异的法布里病。患有残留的α-GAL的男性患者的活性大于1％的活性可能存在于3种变体形式的法布里疾病中的1种，生命后面的症状发作：与ESRD相关但没有疼痛或皮肤病变相关的肾变异;一种心脏变异通常在左心室肥大，心肌病和心律失常和蛋白尿中呈现第六十年，但没有ESRD;和脑血管变异作为中风或短暂性缺血攻击。法布里疾病的变体形式可能是未被诊断的。分子遗传分析杯子基因（Fabrz / mabry疾病，全基因分析，变化）允许确认受影响的雄性患者的α-加仑患者的变异法布里病的诊断。

Mabry病的携带者的女性患者可以具有从无症状到严重影响的临床演示。α-gal的测量对于鉴定法布里疾病的载体通常不可用于鉴定法布里疾病的载体，因为这些个体中的许多人将具有正常水平。因此，分子遗传分析杯子基因（Fabrz / Mabry疾病，全基因分析，变化）是最适当的诊断测试，以检测无症状或症状女性载体。

在患有Fabry疾病的患者中可以升高生物标志物（LGB3s / GlObotriaosylishosine，血清）和神经糖苷，无需尿液，无规尿液，无规尿液，随机尿液，随机尿液，随机尿液，随机，尿液中，也可用于缺席或降低的α-加仑活动在男性和女性患者中。

除非已经发生不可逆转的损伤，否则用酶替代治疗（ERT）的治疗导致受影响的个体的显着临床改善。此外，一些（成人）患者可能是口腔伴侣治疗的候选者。因此，早期诊断和治疗是可取的，并且在少数美国，已经实施了通过新生儿筛查的法布里疾病的早期发现。

分子遗传学检测是女性患者的推荐诊断测试，因为α-加仑A可以是受影响的女性患者的正常范围。

男性：>或= 1.2 nmol / ml /小时

女性：>或= 2.8 nmol / ml /小时

将提供解释性报告。

在雄性患者中，在适当提交的标本中的结果小于1.2 nmol / ml /小时是与法布里疾病一致的。正常结果（>或= 1.2 nmol / ml /小时）与法布里疾病不一致。

在女性患者中，适当提交的标本中的正常结果（>或= 2.8nmol / ml / ml /小时）通常与法布里疾病的载体状态不一致;然而，一般而言，酶分析对检测所有载体来说是不够敏感的。因为载体范围尚未在女性中建立，所以分子遗传分析杯子当α-半乳糖苷酶的活性小于2.9nmol / ml /小时时，应考虑基因（Fabrz / mabry疾病，全基因分析，变化），或者在临床上表明。

假缺陷导致低测量的α-半乳糖苷酶的活性，但与法布里病不一致;Fabrz / Fabry疾病，全基因分析，应均衡，以解决临床问题。

看法布里疾病诊断检测算法在特殊说明中。

具有假缺陷等位基因的个体可以显示出α-半乳糖苷酶的酶活性，具有这种测定。

1. Desnick RJ，Ioannou Ya，Eng CM：α-半乳糖苷酶的缺乏：法布里疾病。在：Valle D，Antonarakis S，Ballabio A，Beaudet Al，Mitchell Ga，Eds。遗传疾病的在线代谢和分子碱。麦格劳 - 山;2019.在2021年2月04日访问。在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionId=225546984

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4. Laney Da，Bennett RL，Clarke V等：法布里疾病实践指南：国家遗传辅导员社会的建议。J Genet Counts。2013年10月22日（5）：555-564

• 知情同意遗传测试
• 法布里疾病诊断检测算法
• 法布里疾病：新生儿屏幕积极的随访
• 生物化学遗传学患者信息
• 血斑收集卡 - 西班牙语指示
• 新生儿筛查表格薄膜疾病：降低α-半乳糖苷酶a
• 血液点收集卡 - 中文说明
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 血液点收集说明