测试ID: LALB
溶酶体酸性脂肪酶，血液

用血液标本评价临床表现提示溶酶体酸脂肪酶缺乏的患者

这个测试是不是有用的以确定胆固醇酯储存病或沃尔曼病的载体状态。

本试验为伴有溶酶体酸脂肪酶缺乏症(LALD)临床体征和症状的患者提供诊断试验。

LALD的表型表现为婴儿期沃尔曼病(WD)或晚发性胆固醇酯储存病(CESD)。

溶酶体酸脂肪酶(LAL)缺乏可导致2种临床不同的表型，沃尔曼病(WD)和胆固醇酯储存病(CESD)。这两种表型遵循常染色体隐性遗传模式，是由变异引起的脂肪酶基因。

WD是LAL缺乏的早期表型，是一种脂质储存障碍，其特征是呕吐、腹泻、发育不良、腹胀、肝脾肿大和肝衰竭。增大的肾上腺伴钙化是WD的典型表现，可导致肾上腺皮质功能不全。除非得到成功的治疗，存活下来的婴儿很少。

CESD是LAL缺乏症的晚发表型，临床表现多样，患者在任何年龄都表现为进行性肝肿大，通常脾肿大，血脂异常，肝酶升高。在儿童时期，患者也可能表现为发育不全和发育迟缓。共同特征包括导致冠状动脉疾病和中风的过早动脉粥样硬化、不同程度的肝病和器官肿大。肠道内的脂质沉积可导致腹泻和体重下降。

CESD很可能未得到充分诊断，且在肝脏病理发现类似于非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)或非酒精性脂肪性肝炎(NASH)后，经常被偶然诊断出来。在偏振光下观察到肝细胞中的双折射胆固醇酯晶体或新鲜冷冻组织中的库普弗细胞。

酶替代疗法(sebelipase alfa)最近被批准用于WD和CESD，现在临床可用。

>或=21.0 nmol/h /mL

在适当提交的样品中，酶活性低于1.5 nmol/hour/mL与溶酶体酸脂肪酶缺乏(沃尔曼病或胆固醇酯贮藏病)一致。

正常结果(>或=21.0 nmol/h /mL)与溶酶体酸脂肪酶缺乏不一致。

1.胆固醇酯贮藏性疾病:135例报告的未被充分诊断的疾病的发现综述。J乙醇。2013;58:1230 - 1243

2.胆甾醇酯储存疾病:一种罕见且可能可治疗的早期血管疾病和肝硬化的原因。临床病理杂志。2013;66:918-923

3.王涛，王涛，王涛，等:溶酶体酸脂肪酶缺乏的表型谱。《柳叶刀》2017;2(9):670-679。doi: 10.1016 / s2468 - 1253 (17) 30052 - 3

• 基因检测的知情同意
• 生物化学遗传学
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