测试ID: DCMGP
扩张型心肌病多基因面板，下一代测序，血液

为遗传性扩张型心肌病(DCM)的个人或家族病史患者提供全面的遗传评估

建立遗传性DCM的诊断，在某些情况下，允许根据所涉及的基因对疾病特征进行适当的管理和监测

识别已知与疾病特征相关的基因中的致病变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

这个测试使用下一代测序来测试变异Abcc9、actc1、actn2、ankrd1、cryab、csrp3、des、lama4、lamp2、ldb3、lmna、mybpc3、myh6、myh7、mypn、nexn、pln、raf1、rbm20、scn5a、sgcd、taz、tcap、tnnc1、tnni3、tnnt2、tpm1、TTN(不包括以下基因组区域:Chr2(GRCh37):g。179523879 - 179523879和Chr2 (GRCh37): g。179523712 - 179523835)竞技场队伍,和VCL基因。

该测试使用桑格测序来检测以下基因的某些外显子的变异:

MYH6外显子26

MYH7外显子27

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

之前的授权可用于本分析;看到的特别指示。

• 基因检测的知情同意
• 扩张型心肌病多基因面板事先授权订购说明
• 遗传性心肌病和心律失常:患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序