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测试ID: HCMGP
肥厚性心肌病多基因图谱，血液

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

为遗传性肥厚型心肌病(HCM)的个人或家族病史患者提供全面的遗传评估

建立遗传性HCM的诊断，在某些情况下，允许根据所涉及的基因对疾病特征进行适当的管理和监测

确定已知与疾病相关的基因中的致病变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

这个测试使用下一代测序来测试变异Actc1、actn2、ankrd1、cav3、csrp3、des、gla、lamp2、mybpc3、myh7、myl2、myl3、mylk2、myoz2、nexn、pln、prkag2、raf1、tcap、tnnc1、tnni3、tnnt2、tpm1、TTN(不包括以下基因组区域:Chr2(GRCh37):g。179523879 - 179523879和Chr2 (GRCh37): g。179523712 - 179523835)竞技场队伍,和VCL基因。

该测试使用桑格测序来检测27号外显子的变异MYH7基因。

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

之前的授权可用于此分析。

突出了

这个测试包括下一代测序和补充桑格测序，以评估在这个面板上测试的基因。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

肥厚性心肌病面板中,B

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

心肌病
肥厚性心肌病(HCM)
HCM
ACTC1
ACTN2
ANKRD1
CAV3
CSRP3
DES
杯子
LAMP2
MYBPC3
MYH7
MYL2
MYL3
MYLK2
MYOZ2
NEXN
PLN
PRKAG2
RAF1
TCAP
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TPM1
TTN
竞技场队伍
VCL
下一代测序测试