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下一代测序(NGS)使用Illumina仪器进行配对读取。使用定制的Agilent sureelect目标富集系统为NGS制备DNA。数据分析与生物信息学软件管道。必要时进行补充性和确认性Sanger测序。(未发表的梅奥法)
以下基因在这个多基因面板中被评估:Actc1、actn2、ankrd1、cav3、csrp3、des、gla、lamp2、mybpc3、myh7、myl2、myl3、mylk2、myoz2、nexn、pln、prkag2、raf1、tcap、tnnc1、tnni3、tnnt2、tpm1、TTN(ch2 (GRCh37):g。179523879 - 179523879和Chr2 (GRCh37): g。179523712 - 179523835)竞技场队伍,和VCL.
周一