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对于先天性红细胞生成性卟啉症和迟发性皮肤卟啉症,以及急性间歇性卟啉症、遗传性菌性卟啉症和杂斑卟啉症的症状期,在标本运输时开始评估首选的试验不会超过72小时
在急性间歇性卟啉症(AIP)、遗传性卟啉症(HCP)和杂斑卟啉症(VP)的症状期首选试验。这种检测的随机尿液收集可使诊断得以建立,并迅速开始治疗。然而,只有当样本在采集后72小时内送到MCL时,才应进行这项测试。如果时间较长,应安排PQNU /卟啉,定量,24小时,尿。
检测包括可用于评估急性卟啉症的恐卟啉原。
这是开始评估先天性红细胞生成性卟啉症(CEP)和迟发性皮肤卟啉症(PCT)的首选测试。
高效液相色谱(HPLC)荧光检测
包括共比卟啉、uroporphyins和中间卟啉(七羧基、六羧基和五羧基)的定量。
包括液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)测定恐卟啉原。