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首选试验开始评估先天性红细胞生成性卟啉症和迟发性皮肤卟啉症,以及急性间歇性卟啉症、遗传性卟啉症和标本运输时杂色卟啉症的症状期不会超过72小时
本试验是急性间歇性卟啉症(AIP)、遗传性卟啉症(HCP)和杂色卟啉症(VP)的症状期首选试验。这种检测的随机尿液收集可以确定诊断并迅速开始治疗。然而,只有当样品在采集后72小时内在MCL收到时,才应该订购此测试。如果需要更长的时间,PQNU /卟啉,定量,24小时,尿应该订购。
检测包括对急性卟啉症的评价有用的卟啉素原。
这是开始评估先天性红细胞生成性卟啉症(CEP)和迟发性皮肤卟啉症(PCT)的首选试验。
高效液相色谱(HPLC)荧光检测
包括粪卟啉、尿卟啉和中间卟啉(七羧基、六羧基和五羧基)的定量。
包括液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)测定卟啉素原。