测试ID: HCRC
遗传性结肠癌多基因图谱，各不相同

对有遗传性结肠癌综合征的个人或家族病史的患者提供遗传性结肠癌的综合评估

用于既往针对特定遗传性结直肠癌相关基因的靶向基因变异分析为阴性的患者的二级检测

在某些情况下建立遗传性结肠癌综合征的诊断，允许对已知有较高癌症风险的相关结肠外器官进行靶向癌症监测

识别已知与结肠癌风险增加相关的基因变异，允许对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试包括下一代测序、Sanger测序、阵列比较基因组杂交和多重连接依赖的探针扩增，以评估面板上列出的基因。

之前的授权是否可用于此分析

看到遗传性结肠癌研究小组的靶向基因区域有关本测试确定的靶向基因区域的详细信息。

支持的算法如下:

-林奇综合症测试算法

-结肠息肉病综合征检测算法

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 基因检测的知情同意
• 结肠息肉病综合征检测算法
• 遗传性结肠癌多基因面板预先授权订购说明
• 遗传性结肠癌研究小组的靶向基因
• 林奇综合症测试算法
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序和基因剂量分析，通过阵列比较基因组杂交(aCGH)或多重连接依赖探针扩增(MLPA)