测试ID: PHAGP
吞噬吞噬初级免疫缺陷（PID）基因面板，变化

适用于皮肤活组织检查或培养的成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和冷冻保存测试将在额外的电荷下进行。如果未获得可行的单元格，则会通知客户。

改变

针对家族性变体（也称为位点特异性或已知突变测试）的目标测试可用于该面板上的基因。见FMTT /家族性突变，有针对性的测试，有所不同。

1。原发性免疫缺陷患者信息(T791)必需的。看到的特别指示。

笔记：然而，可以在没有患者信息的情况下进行测试，但是它有助于提供更全面的解释。强烈鼓励订购医生填写表格。

2.包括与标本的医师名称和电话号码。

仅提交以下标本中的1个：

首选：

样本类型：全血

容器/管：薰衣草上衣（EDTA）

样品数量:3毫升

收集说明：

1.倒置几次混合血液。

2.在原来的管中发送样品。

标本稳定信息：环境（首选）/冷藏

样本类型：血现货

供应:卡片血斑采集滤纸(T493)

容器/管：

首选：集合卡（Whatman蛋白质保护程序903纸）

可接受的：Whatman FTA经典纸，AHLSTROM 226滤纸或血液点收集卡（T493）

样品数量:收集卡上的2至5个血斑

收集说明：

1.患者<1年龄的替代血液收集选择是手指棒。

2.让血液在常温下在滤纸上水平晾干3小时。

3.请勿将标本置于高温或阳光直射下。

4.不要堆叠湿标本。

5.保持样品干燥。

标本稳定信息：环境（首选）/冷藏

样本类型：外周血单核细胞（PBMC）

容器/管：细胞颗粒

收集说明：在冷冻介质中作为悬浮液或在干冰上冷冻的细胞颗粒发送。

标本稳定信息：冻结

样本类型：培养的成纤维细胞

容器/管：T-75或T-25烧瓶

样品数量:1个T-75满瓶或2个T-25满瓶

附加信息：表示在成纤维细胞培养细胞上进行的测试。在纤维/成纤维细胞培养下将评估单独的培养基。在遗传测试发生之前，需要另外4周的培养成纤维细胞。

标本稳定信息：环境（优选）/冷藏<24小时

样本类型：皮肤活组织检查

供应:成纤维细胞活检转运介质(T115)

容器/管：具有任何标准细胞培养基的无菌容器（例如，最小的必要介质，RPMI 1640）。该溶液应补充1％青霉素和链霉素。可以根据要求提供培养基管（Eagle的最低基本培养基，1％青霉素和链霉素[T115]）。

样品数量:4毫米冲床

附加信息：在纤维/成纤维细胞培养下将评估单独的培养基。在遗传测试发生之前，需要另外4周的培养成纤维细胞。

标本稳定信息：冷藏（优选）/环境

样本类型：脱氧核糖核酸

容器/管：2ml螺旋顶管

样品数量:100 MCL（微升）

收集说明：

1.优选的体积为100mCl，浓度为250 ng / mcl

2.包括管子上的浓度和体积。

标本稳定性信息：冷冻（首选）/环境/冷藏

• 知情同意遗传测试
• 原发性免疫缺陷患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

纽约客户提供知情同意。文件上的文件或电子顺序副本在文件上。以下文件有特殊说明提供：

-知情同意遗传测试（T576）

-知情同意遗传测试 - 西班牙语（t826）

全血：1毫升

所有标本将在Mayo诊所实验室评估，以进行测试适用性。betway中国版