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该测试用于诊断急性间歇性卟啉症。卟吩胆碱酶脱氨酶,也称为尿红素素I合成酶,通常与尿卟啉二核苷酸III合成酶混淆,酶缺乏先天性促红细胞斑岩(CEP)。对于CEP案例,令UpGC /尿红素素III合酶(共同合酶),红细胞。
1.需要填充细胞的体积和红细胞悬浮液(红细胞+盐水)的总体积,必须用样品送。
2.包括患者目前服用的药物清单。
患者准备:在标本收集之前至少24小时的饮料缩小至少24小时是必不可少的,因为乙醇诱导卟酚脱氨基酶(PBGD)活性,这可能导致假正常结果。
收集容器/管:
首选:绿色顶部(肝素钠)
可接受的:薰衣草顶部(EDTA)或绿色顶部(锂肝素)
提交容器/管:塑料小瓶
标本体积:洗涤红细胞悬浮液
收集说明:收集和处理整个血液标本,如下所示:
1.将整个样品转移到12毫升渐变离心管。
2.以2000 rpm离心样本10分钟。
3.记录包装细胞的体积和样本的总体积。
4.丢弃上清液等离子体。
5.在2000rpm下重新悬浮至少等量的冷却0.9%盐水,混合物和离心机5分钟,在2000 rpm下丢弃上清液,将填充的红细胞洗涤2次。
6.将包装的细胞重新悬浮到原始总体积,0.9%盐水。倒置样品轻轻搅拌。
1。纽约客户提供知情同意。文件上的文件或电子顺序副本在文件上。以下文件有特殊说明提供:
-知情同意遗传测试(T576)
-知情同意遗传测试 - 西班牙语(t826)
2.如果没有电子方式排序,填写,打印和发送新陈代谢测试要求的原始错误(T798)与标本。
其他 | 细胞悬浮液不可用 |
样本类型 | 温度 | 时间 | 特殊容器 |
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洗涤RBC. | 冷冻(首选) | 14天 | |
冷藏 | 14天 | ||
周围 | 48小时 |