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脱氨基酶(PBGD)活性的测量基于在孵育的裂解红细胞中从卟啉(PBG)中尿红素的合成速率的测量。来自PBG的低产量表明了PBGD的缺乏:两种羟甲基甲基硅烷合成酶突变体,K132N和V215E的构象稳定性及活性分析,与急性间歇性卟啉不同的表型相关性。Biosci rep. 2013 8月8日; 33 [4])
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