测试ID：PHD2
脯氨酰羟化酶结构域-2（PHD2 / EGLN1.）基因测序，全血

从全周血液中提取DNA，并在7个单独的聚合酶链反应（PCR）反应中扩增，以覆盖生物外显子8，HIF2A外显子9和12，和PHD2.然后通过Sanger测序方法测序外显子1至5. PCR产物并用测序软件分析。将患者序列结果与基因组参考序列进行比较，并且已知在基因中发生的单一核苷酸多态性。如果检测到突变，则使用信使RNA参考序列来确定氨基酸数并导致氨基酸变化如果存在。（Percy MJ，McMullin MF，Roques AW，等人：由于突变引起的红细胞增多症促红细胞生成素受体基因。Br J oematol。1998; 100：407-410; Martini M，Teofili L，Cenci T，等：一种新的杂合HIF2a [M535i]突变强化了氧传感途径干扰在家族性红细胞病发病机制中的作用. Haematologica. 2008;93[7]:1068-1071; Percy MJ, Zhao Q, Flores A, et al: A family with erythrocytosis establishes a role for prolyl hydroxylase domain protein 2 in oxygen homeostasis. Proc Natl Acad Sci U S A.2006;103[3]:654-659; Oliveira JL, Coon LM, Frederick LA, et al: Genotype-phenotype correlation of hereditary erythrocytosis mutations, a single center experience. Am J Hematol. 2018 May 23. doi: 10.1002/ajh.25150)