测试ID:HIF2A
缺氧诱导因子α(EPAS1公司/HIF2A型)基因，外显子9和12测序，全血

从全血中提取DNA，并在7个单独的聚合酶链反应（PCR）反应中扩增，以覆盖环氧丙烷外显子8，HIF2A型外显子9和12，以及PHD2型PCR产物用Sanger测序法测序，用测序软件分析。患者序列结果与基因组参考序列和已知发生在基因中的单核苷酸多态性进行比较。如果检测到突变，信使RNA参考序列将用于确定氨基酸数量和由此产生的氨基酸变化（如果有）。血液学杂志。1998;100:407-410; Martini M，Teofili L，Cenci T等：一种新的杂合HIF2a[M535I]突变增强了氧感应通路紊乱在家族性红细胞增多症发病机制中的作用。血液学。2008;93[7]:1068-1071; Percy MJ，Zhao Q，Flores A，等：一个红细胞增多症家族建立了脯氨酰羟化酶结构域蛋白2在氧稳态中的作用。美国国家科学院学报。2006;103[3]:654-659; Oliveira JL，Coon LM，Frederick LA等：遗传性红细胞增多症突变的基因型-表型相关性，单中心经验。我是血液学杂志。2018年5月23日，doi:10.1002/ajh.25150）