进行双向序列分析以测试在所有4个编码外显子和内含子/外显子/外界中存在序列变体的存在SDHD.基因(GenBank登录号NM_003002 [构建GRCH37(HG19)])。另外,使用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)来测试大缺失和重复SDHD.基因。(未发表的Mayo方法)
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